Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Вопросы после установления диагноза

Откуда взялась эта болезнь? Это невозможно, у нас в семье не было подобных случаев!

Если родился больной ребенок, это значит, что, хотя его родители здоровы, они оба являются носителями генетической мутации (мутации гена CFTR). Каждый из родителей унаследовал эту мутацию от одного из своих родителей и в свою очередь передал её своему ребенку, который родился больным. У того, кто является носителем мутации, нет и не будет никаких проявлений муковисцидоза. Но у семейной пары, состоящей из двух носителей мутации, при каждой беременности может родиться здоровый ребенок (с вероятностью 25%), или ребёнок, в свою очередь, носитель мутации (по-другому это называется здоровый гетерозиготный: с вероятностью 50%) или больной ребёнок (по-другому это называется гомозиготный больной, с вероятностью 25%). Отсутствие других случаев муковисцидоза в семье говорит только о том, что ранее не происходило встречи двух носителей мутации, или же, если такая встреча и происходила, то у этих семейных пар рождались полностью здоровые дети или же дети- носители мутации, как и их родители, но не рождалось больных детей.

Муковисцидоз – это тяжёлое заболевание?

Да, в большинстве случаев заболевание протекает тяжело. Однако, это заболевание, в лечении которого, по сравнению с прошлым, произошёл огромный прогресс: сегодня больные живут гораздо дольше и лучше; перспективы длительности жизни постоянно улучшаются. В некоторых случаях заболевание может иметь лёгкое течение (“атипичные” формы).

Как может проявиться муковисцидоз? Какие органы он поражает?

«Ключевым» моментом болезни является то, что многие важные биологические жидкости нашего организма (выделения, или секреты) становятся более вязкими и концентрированными по сравнению с нормальным состоянием. Основные органы и системы, которые страдают от муковисцидоза, это верхние и нижние дыхательные пути, потовые железы, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, печень, мужская репродуктивная система.

Как устанавливается диагноз муковисцидоза?

Во многих местах диагноз заболевания устанавливается при неонатальном скрининге, который основан на измерении уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в капле крови, взятой у ребенка в 8 первые дни жизни из пятки. Если уровень ИРТ превышает нормальное значение, то проводится генетический тест: диагноз муковисцидоза высоковероятен при выявлении двух мутаций гена CFTR. Для постановки окончательного диагноза в любом случае проводится потовый тест. При отсутствии неонатального скрининга диагноз устанавливается при наличии следующих симптомов: частые инфекции дыхательных путей, обильная диарея, задержка роста, несмотря на хороший аппетит и достаточное питание. Также возможными признаками являются рецидивирующие полипы носа, повторяющиеся приступы запора, упорный кашель без видимой причины, боли в животе, которые были расценены как проявление «колита», картина острого обезвоживания и потери солей (смотрите ниже), либо особая разновидность бесплодия у мужчин. Для семейных пар, являющихся носителями мутации, есть возможность диагностики наличия заболевания у плода во время беременности, до рождения ребёнка (пренатальная диагностика).

Можно ли излечиться от муковисцидоза?

От муковисцидоза пока ещё не выздоравливают, хотя научные исследования делают важные шаги в этом направлении; однако, это заболевание, которое можно лечить, держать под надёжным контролем, чтобы замедлить или вообще избежать появления осложнений.

Муковисцидоз повлияет на умственные способности моего ребенка?

Абсолютно нет.

Эта болезнь заразна?

Нет. Она не заразна. Больные, даже когда кашляют, то не распространяют инфекции, которая была бы опасна для здоровых людей. Выделяемые микробы могут быть опасны только для другого больного муковисцидозом.

Будет ли у моего ребенка нормальная жизнь?

Он сможет делать многое из того, что составляет нормальную жизнь, например: ходить в школу, заниматься спортом, играть с друзьями, общаться с другими людьми, работать, иметь семью. Однако, ему надо будет лечиться и лечение будет проходить каждый день, в различной степени, в зависимости от состояния, но в течение всей жизни.

Какие основные виды лечения используются?

• Антибиотикотерапия: для контроля над бронхолёгочными инфекциями;
• Аэрозольная терапия: для применения антибиотиков, муколитиков, бронходилятаторов;
• Физиотерапия и дыхательная реабилитация: для удаления бронхиальной слизи и развития дыхательной функции; жизнь на свежем воздухе, физическая активность;
• Ферментная терапия и соблюдение диеты: для компенсации недостаточности поджелудочной железы, обеспечить калораж и способствовать росту.

Как долго он проживет?

Ожидаемая продолжительность жизни для человека, родившегося с муковисцидозом, сегодня в среднем оценивается около 50 лет. Лечение значительно улучшило качество жизни, до такой степени, что не только немногие медики и учёные считают, что болезнь муковисцидоз из неизбежно тяжёлой смертельной болезни детского возраста превратилась в “хроническое заболевание взрослого возраста”. В этом новом определении невозможно сказать об ожидаемой продолжительности жизни, но она уверенно приближается к зрелому и старческому возрасту. Фармацевтические препараты, способные радикально исправить генетический дефект (мутации) уже создаются и успешно внедряются. Достигнутый результат говорит о фундаментальных изменениях в вопросах этой болезни. Геномное редактирование сейчас очень быстро развивается во всем мире, ведущие ученые с его помощью разрабатывают лечение многих заболеваний, не только наследственных. В России исследования по геномному редактированию проводятся в нескольких институтах.
В лаборатории редактирования генома МГНЦ с целью разработки лечения муковисцидоза получили культуру индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от больного, в которой провели исправление самой частотой мутации, вызывающей это заболевание. Предварительные результаты показывают, что эффективность коррекции мутации составила более 10%, что существенно выше мировых результатов, эффективность которых не превышает 5% для муковисцидоза. Прежде чем переходить к экспериментам с модельными животными, а тем более прежде чем применять у человека, необходимо повторить этот эксперимент, а также провести ряд экспериментов на культурах стволовых клеток от других пациентов. Через год можно говорить об успешных результатах геномного редактирования, о том, что вплотную подошли к разработке лечения муковисцидоза. Эта работа финансируется в том числе грантом РНФ № 17-75-20095.

Он сможет иметь детей? Будут ли дети здоровы?

Да, детей иметь сможет. Если партнер здоров, это будут здоровые дети (или здоровые носители мутации). Мужчины могут иметь детей только с помощью искусственного оплодотворения, потому что в большинстве случаев у них закрыты семявыносящие протоки. Женщины, в большинстве случаев, могут иметь детей естественным путём. Для обоих полов половая жизнь является нормальной. Материнство и отцовство возможны, если болезнь находится под контролем.

А другие дети тоже будут больны?

Его братик или сестричка могут родиться совершенно здоровыми (с вероятностью 25% при каждой последующей беременности), или быть носителем (или по- другому, здоровым гетерозиготным: с вероятностью 50%) или больным (или по- другому гомозиготным больным, с вероятностью 25%). Семейная пара носителей мутации может во время беременности заранее узнать о возможном наличии заболевания у будущего ребёнка посредством пренатальной диагностики. У братьев и сестёр, которые уже родились, даже при видимом благополучии в состоянии здоровья, следует провести потовый тест, чтобы наверняка исключить заболевание.

Источник. Муковисцидоз давайте обсудим вместе. Вопросы и ответы. Издано при содействии «Фонда по изучению муковисцидоза» (Италия)

0

Автор публикации

не в сети 1 месяц

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 330Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля