Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Секвенирование. Как сдать анализ из регионов?

Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности (от лат. sequentum — последовательность). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. Размеры секвенируемых участков ДНК обычно не превышают 100 пар нуклеотидов (next-generation sequencing) и 1000 пар нуклеотидов при секвенировании по Сенгеру. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов[1][2].

Для секвенирования применяют методы ЭдманаСенгера и другие; в настоящее время для секвенирования генов обычно применяют метод Сенгера с дидезоксинуклеозидтрифосфатами (ddNTP[en]). Обычно до начала секвенирования производят амплификацию участка ДНК, последовательность которого требуется определить, при помощи ПЦР. Секвенирование полного генома обычно осуществляют при помощи технологий секвенирования нового поколения (next-generation sequencing).

Секвенирование. Как сдать анализ из регионов?

Как сдать анализ из регионов?

Для проведения бесплатной ДНК диагностики, необходимо встать на учёт в Российском центре муковисцидоза на базе МОКДЦД г.Мытищи. Для этого необходимо прислать (можно по электронной почте):- направление 057у в МОКДЦД г.Мытищи
– копии документов (паспорт родителя с регистрацией, Снилс, мед.полис);
– наиболее полную выписку;
– информированное согласие (https://docviewer.yandex.ru/view/507218064/?*=1%2FqDyLZ%2FnIsNLahUyBL1Xl%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&page=1&lang=ru), обе страницы;
– биоматериал в пробирке с ЭДТА (пробирка как для общего анализа), 2 мл любой транспортной компанией. В течение суток можно без хладоэлементов. Отправку оформлять как пересыл документов.

Секвенирование. Как сдать анализ из регионов?

Все ксерокопии надо выслать Елене Жекайте (научный сотрудник МГНЦ, врач-педиатр)<elena_zhekayte@mail.ru>, она поставит Вас на учёт в Российский центр муковисцидоза на базе МОКДЦД и проконсультирует по срокам сдачи анализа и другим вопросам.

Доставка в Москву, МГНЦ, 115522, Москворечье 1, 416 кабинет для Петровой Ники Валентиновны – это врач-генетик, которая будет проводить анализ. С 11.00 до 16.00. Контактный телефон 84993206090.

Если после секвенирования результат отрицательный, то проводят определение вариаций копийности методом MLPA.
Дополнительный биоматериал не требуется. Все анализы проводятся бесплатно.

Результаты анализов будут высланы Вам по электронной почте.
Многие генетические выявленные варианты описаны в базах:
– Cystic Mutation Database (CFTR1),
– The Exome Aggregation Consortium (Exac) Database,
NCBI,
– Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2; https://www.cftr2.org/)

Источник. Информация представлена родителями детей МВ, которые опробовали данный алгоритм на практике.

0

Автор публикации

не в сети 15 часов

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 334Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля