Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Потовый тест

В прежние времена муковисцидоз был описан как болезнь “солёного поцелуя” потому что когда мама касалась губами своего ребенка, то чувствовала кожу особенно соленой. Пот человека с муковисцидозом действительно более соленый, чем у здоровых людей.

Что такое потовый тест?

Этот тест является основным для диагностики муковисцидоза с тех пор, как в 50-е годы ХХ века обнаружилось, что у больных значительно повышено содержание хлора в поте. Потовый тест- это исследование, при котором измеряется концентрация соли в поте. Соль состоит из натрия и хлора (хлорид натрия). Для потового теста прежде всего важно измерение количества хлора (в “миллиэквивалентах на литр” = мЭкв/л (mEq/lt)). При тесте измеряется также уровень натрия, концентрация которого приблизительно соответствует концентрации хлора. Концентрация хлора, превышающая определённый порог (60 мЭкв/л хлора после 6 месяцев и 50 мЭкв/л в первые месяцы жизни) типична для муковисцидоза. Значения хлора ниже 40 мЭкв/л (30- в первые месяцы жизни!) исключают наличие заболевания, за редчайшим исключением.

Как выполняется тест?

Выполняется он в амбулаторных условиях, без госпитализации. Для его проведения не используются какие- либо иглы или шприцы, ребёнок может спокойно находиться на руках у родителей. Тест состоит в том, что производится стимуляция потоотделения на небольшом участке кожи предплечья лекарственным препаратом (“ионофоретическая стимуляция пилокарпином”) и последующее измерение концентрации хлора и натрия в собранном поте.

На который день жизни можно проводить потовый тест?

Потовый тест можно проводить, начиная с двухнедельного возраста и когда ребенок достигнет веса не менее 3 кг, но при необходимости можно провести тест и раньше, и также у недоношенных детей. Важно иметь возможность собрать достаточное для исследования количество пота, не менее 75 мг на фильтровальную бумагу и не менее 15 мг при использовании капилляра, смотрите табличку ниже).

Потовый тест

Все ли центры проводят тест одинаково? Как долго ждать результата?

Потовый тест – это технически сложное исследование, хорошо, если он проводится на базе центра, специализирующегося на диагностике муковисцидоза. Список центров и служб по муковисцидозу можно найти на интернет- сайте www.sifc.it. Наиболее точный метод для его выполнения- это так называемый «Количественный тест посредством пилокарпинового ионофореза» (Метод Гибсона- Кука). Потовый тест, выполненный другими методами (как например “Кондуктивометрический тест с помощью Макродакта»), дают менее точные результаты, которые всегда следует проверять с помощью классического теста при сомнительных или положительных результатах. Результат теста может быть готов через несколько часов или дней, в зависимости от порядка работы учреждения, где он выполнялся.

Может ли тест ошибаться? Может ли он давать «ложноположительные» результаты? Может ли ребёнок быть здоровым несмотря на патологический результат теста?

Как все лабораторные исследования, потовый тест может давать «ложноположительные» результаты (Результаты теста положительные, то есть значения хлора и натрия повышены и показывают наличие муковисцидоза, но 14 ребёнок здоров). Это касается технических погрешностей: ошибки на этапе сбора и хранения пота, или на этапе собственно исследования. Поэтому рекомендуется выполнение теста опытным персоналом и на базе центров, имеющих достаточный опыт подобных исследований, так как этот тест требует определенных навыков для проведения. При соблюдении этих условий ложноположительные результаты встречаются в виде исключений при некоторых очень редких заболеваниях, не связанных с муковисцидозом.

Могут ли быть «ложноотрицательные» результаты? Может ли при муковисцидозе результат потового теста быть нормальным или промежуточным?

В очень ограниченном количестве случаев при муковисцидозе потовый тест может дать сомнительные результаты (так называемые «пограничные» результаты между нормальными и патологическими: это концентрация хлора между 30 и 50 мЭкв/л в первые месяцы жизни, между 40 и 60 в последующем). В подобных случаях необходимо повторить тест несколько раз. Также важно, чтобы диагноз был “изучен” в специализированном центре муковисцидоза, где есть возможность выполнить другие обследования, чтобы прийти к окончательному заключению. Среди этих обследований- генетическое, с углубленным выявлением мутаций гена CFTR. Возможно наличие муковисцидоза также при нормальных результатах потового теста, но такое бывает в исключительных случаях. Это так называемые «ложноотрицательные» результаты потового теста: при них диагноз муковисцидоза устанавливается на основании типичных признаков заболевания, на результатах генетического обследования и других, более совершенных исследованиях.

Какие лекарственные препараты могут исказить результат потового теста?

Предпочтительно проведение потового теста спустя не менее 4 дней после приёма кортикостероидов (кортизон и другие препараты той же группы), при их пероральном, внутримышечном, внутривенном введении, при их накожном нанесении, так как эти препараты могут несколько снизить концентрацию натрия и хлора в поте.

Может ли результат потового теста меняться со временем?

В некоторых случаях муковисцидоза значения хлора и натрия могут изменяться с пограничных на патологические. С примененнием таргетных препаратов и иных инновационных методов значения хлора и натрия могут изменяться.

Может ли потовый тест выявить здорового носителя мутации?

Нет. Только генетическое исследование может определить состояние гена CFTR. У носителя гена CFTR значения хлора и натрия в потовом тесте абсолютно нормальны.

0

Автор публикации

не в сети 4 дня

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 334Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля