Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Неонатальный скрининг

Диагностике муковисцидоза сегодня способствует скрининг новорожденных, выполняемый в большинстве регионов Италии. Слово «скрининг» (с английского языка- «прочёсывать») означает обследование всех здоровых людей, для выявления некоторых скрытых и значимых заболеваний. Целью неонатального скрининга является выявление некоторых заболеваний, которые, при раннем их обнаружении, можно лечить с отличными результатами. Это болезни, которые уже присутствуют с рождения, но при этом могут не проявляться в первые месяцы жизни, это такие заболевания, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз и муковисцидоз. Если при фенилкетонурии (1 случай на 20 000 новорожденных) и врожденного гипотиреоза (1 на 2500) раннее обнаружение позволяет начать раннее лечение и приводит к выздоровлению, то при муковисцидозе проведение скрининга позволяет начать раннее и своевременное лечение, которое хотя и не приводит к выздоровлению, однако, может продлить жизнь и улучшить ее качество. Неонатальный скрининг основан на определении в крови уровня определённого белка, фермента поджелудочной железы- трипсина (анализ на иммунореактивный трипсин, или ИРТ). Уровень трипсина определяется в капельке крови, взятой из пятки, на промокательную бумагу, на 3 й -4 й день поле рождения. Если уровень ИРТ превышает определённый нормальный порог (это определённый показатель у каждой скрининговой лаборатории), то высказывается подозрение на наличие заболевания. В этом случае в большинстве лабораторий проводится генетическое исследование по второй высушенной капельке крови, прежде чем беспокоить семью ребёнка. Если генетический анализ идентифицирует наличие двух мутаций гена CFTR, то диагноз муковисцидоза является бесспорным. В других центрах при 10 положительном результате теста на ИРТ родителей с ребёнком вызывают для повторного анализа на ИРТ (обычно на 20- 30 день жизни): если результат нормальный, то вопрос закрывается, если же повторно положительный, то проводится потовый тест и затем, возможно, генетическое исследование. Обычно, для постановки диагноза решающее значение имеет потовый тест, даже если до этого было выявлено наличие двух мутаций гена CFTR. Если потовый тест указывает на наличие муковисцидоза, обычно организуется короткая госпитализация ребёнка для определения особенностей болезни (степень вовлечения в процесс лёгких, наличие или отсутствие недостаточности поджелудочной железы и так далее) и для назначения программы лечения.

Что означает положительный результат скрининга?

Положительный результат скрининга говорит о том, что есть подозрение на муковисцидоз. Это подозрение может быть подтверждено («истинный положительный») или опровергнуто («ложный положительный») путем последующих исследований. На самом деле, неонатальный скрининг на муковисцидоз даёт некоторое количество положительных результатов у абсолютно здоровых детей: из каждых 3-6 случаев положительного результата только один оказывается действительно больным муковисцидозом, а оставшиеся – это ложноположительные результаты. Это происходит потому, что повышенный уровень трипсина в крови не является узкоспецифическим маркером для муковисцидоза и он может быть повышен не только при муковисцидозе, или будучи повышенным при рождении, если ребёнок здоров, он нормализуется в течение последующих дней или недель. Напротив, у больного муковисцидозом он остаётся повышенным длительно, месяцами. Поэтому необходимы углубленные обследования, о которых было сказано выше. Одно из них – это генетическое исследование. Оно может определить наличие мутаций гена CFTR, не определяя их количество – одна или две. Но при наличии только одной мутации, ребенок может быть всего лишь здоровым носителем, при наличии же двух мутаций гена CFTR, несомненно, ребёнок будет болен, и потовый тест необходим для подтверждения окончательного диагноза. Поэтому так важно выполнить потовый тест как можно быстрее, чтобы внести определённость, успокоить родителей и при необходимости начать соответствующее лечение.

Что означает отрицательный результат скрининга?

Отрицательный результат скрининга говорит о том, что трипсиновый тест не вызвал подозрения на наличие муковисцидоза. Почти всегда это говорит об отсутствии муковисцидоза («истинный отрицательный» результат). Дети с «истинным отрицательным результатом» представляют подавляющее большинство случаев. Однако изредка при скрининге бывают «ложноотрицательные» результаты. Точно сказать нельзя, но в 3-5% больные дети не распознаются при скрининге. Это больные муковисцидозом дети, у которых трипсиновый тест не показал наличие заболевания, но диагноз устанавливается в последующие годы жизни, на основании проявлений, которые позволяют заподозрить наличие болезни. Таким образом, если результат скрининга отрицательный, весьма маловероятно, что ребенок болен муковисцидозом, но теоретически небольшая вероятность этого всё же остаётся, и при наличии подозрительных признаков всегда лучше сделать потовый тест.

В чём заключается генетическое исследование?

Заключается в том, что берется небольшое количество крови (достаточно капли крови, взятой при неонатальном скрининге). Из крови извлекается ДНК и производится её генетическое исследование (= поиск мутаций гена CFTR). Тест проводится для подтверждения диагноза муковисцидоза: диагноз подтверждается, когда выявлены две мутации CFTR (они могут быть одинаковыми или двумя разными). Поскольку этот тест не в состоянии определить все мутации гена CFTR, случается, что выявляется только одна мутация. В этих случаях для постановки диагноза муковисцидоза решающим является результат потового теста. Определение мутации гена CFTR не позволяет определить прогноз течения заболевания у ребёнка. Однако, оно незаменимо, если родители ребенка хотят провести пренатальную диагностику при последующей беременности. Оно так же необходимо для точного определения здоровых носителей мутации среди прямых родственников больного.

0

Автор публикации

не в сети 1 день

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 334Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля