Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Международный день редких заболеваний – глазами больных муковисцидозом!

Международный день редких заболеваний отмечают 28 февраля. Это не праздник. Таким образом стараются привлечь внимание людей к проблемам тех, кому приходится всю жизнь бороться с неизлечимыми болезнями. Всего в мире зарегистрировано более семи тысяч редких заболеваний. Одно из них муковисцидоз – генетическое нарушение, поражающее внутренние органы, преимущественно легкие. Им болеют более трех тысяч человек в России. Пандемия коронавируса принесла в их жизни новые сложности и препятствия.

Фото:www.behance.net

“Мир в пандемию – реальность муковисцидоза”

“Весь мир погрузился в реальность муковисцидоза”, – иронизируют родители детей, страдающих этим недугом. Ирония горькая, потому что то, с чем мы столкнулись недавно – постоянное ношение средств индивидуальной защиты, дезинфекция и легочная недостаточность – обыденность для тех, кому поставили диагноз “муковисцидоз”.

Это генетическое заболевание характеризуется сильным нарушением обмена веществ, из-за чего во внутренних органах накапливается слизь, которая впоследствии приводит к летальному исходу. Болезнь поражает практически все органы. Пациенты с муковисцидозом страдают рядом сопутствующих проблем– бронхитом, пневмонией, диабетом, циррозом, плохим усвоением питательных веществ.

Муковисцидоз долгое время считали детским заболеванием. Не потому, что человек его перерастал. Просто люди с ним не доживали и до 18 лет. Сейчас продолжительность жизни таких пациентов достигает более 40 лет в европейских странах и США, но в России, увы, с муковисцидозом по-прежнему живут не больше 25 лет: слишком низкое качество и высокая недоступность лечения. В России три тысячи человек с муковисцидозом. Во многих регионах созданы региональные общественные организации инвалидов, страдающих муковисцидозом, Они сообща добиваются лечения, лекарств, оборудования для ингаляций и всего остального, что им необходимо.  Помогают и благотворительные фонды.

Пандемия внесла свои изменения в жизнь больных с МВ, немного нарушив уклад – дефицит масок и средств дезинфекции, но сейчас с этим уже нет проблем. В некоторых регионах были проблемы с госпитализацией. Приходилось сидеть в палатах на карантине, и маленьким детям было трудно с этим справиться. Гораздо более серьезные проблемы вызывает дефицит антибиотиков, который с появлением коронавируса только усилился.

Импортозамещение – враг больных муковисцидозом

Первым ударом в пандемию стал дефицит азитромицина – жизненно необходимого антибиотика для лечения последствий муковисцидоза, а именно – для устранения из легких синегнойной палочки. Родители жаловались в общественные организации и Минздрав на нехватку препарата в аптеках и больницах. Осенью 2020 за этим лекарством шла настоящая охота: его назначали больным коронавирусом, и некоторые особенно ушлые граждане “на всякий случай” закупали препарат авоськами. Это усугубляло проблему для тех, кто действительно нуждался в лечении.  

Но и другие антибиотики тоже было сложно найти. Сообщество по борьбе с муковисцидозом искало препараты в разных уголках региона и отправляло нуждающимся.

Ситуация с лекарственным обеспечением сейчас значительно ухудшилась в сравнении с предыдущими годами. Это связано и с проблемой поставок, и с импортозамещением – оригинальные дорогостоящие препараты в нашей стране заменяют дешевыми аналогами, которые обладают низкой эффективностью. Они очень плохо влияют на состояние и без того слабого здоровья детей.

“Активная политика замены препаратов очень плохо сказывается на детях. Дозы тех же антибиотиков необходимы очень большие, и некачественный препарат вызывает серьезные последствия. Вены сильно страдают, а одна из мам наблюдала у ребенка анафилактический шок от дженерика” – рассказывают родители.

По закону, если препарат неэффективен, Минздрав должен заменить его на оригинал, но очень часто чиновники списывают негативный эффект на временную “побочку” и никакой замены не предоставляют, негодуют родители. Некоторые жизненно необходимые лекарства приходится выбивать через суд.

“Мы догадывались, что будет такая ситуация, но все равно осознавать ее тяжело. Пока мы бегаем по судам, наши ребятишки не могут дышать и страдают от того, что вовремя не получают жизненно необходимые ингаляционные препараты”, – говорят родители.

Дженериками в России стараются заменить все. При этом федеральный Минздрав еще в начале 2020 года заверял, что оригинальные лекарства не уйдут с российского рынка. Однако это обещание так и осталось на словах: часть производителей не возобновили поставки жизненно важных лекарств для больных муковисцидозом. И особенно сильно это ударило по тем, кто решился на трансплантацию легких.

В России делают трансплантацию легких, но операция эта очень непростая. Да и ждать ее приходится долго: от года до пяти лет. Не все дети доживают до операции. Она, к слову, может длиться больше 20 часов. Это большой труд, и затраты на него соответствующие – как государства, так и родителей больных детей. Ради пересадки легких многие на длительное время переезжают в Москву. Родители готовы на что угодно, только бы успеть сделать операцию вовремя и сохранить детям жизнь.

И тем страшнее, если новые органы не приживаются. А для многих российских пациентов это реальность. Причина– некачественная реабилитационная терапия. В ноябре 2020 года в Алтайском крае умерла девушка, которой пересадили легкие три года назад. Сложная операция не помогла сохранить ей жизнь. В 2021 году в Москве умерла молодая девушка, так и не дождавшись трасплантации легких.

“После трансплантации организм ребенка очень слабый, а его “кормят” некачественными дженериками. Наши дети уходят из-за отторжения легких. Заменитель оригинального препарата для реабилитации не подходит, от него быстро начинается отторжение. Пройти большой путь и потом умереть от того, что тебе не предоставили нужный препарат – это страшно обидно и печально” – говорят родители. И все же для многих детей с муковисцидозом трансплантация легких – это единственный шанс на жизнь.

Помощь фондов и надежда на генную терапию

Фонды содействуют в приобретении расходных материалов, дорогостоящих антибиотиков, препаратов, ингаляторов и др. Но у больных муковисцидозом могло быть больше поддержки и возможностей, если бы они попали в программу “Круг добра”.

“Круг добра” – это федеральный фонд, который начал свою деятельность с начала 2021 года по указу президента. Бюджет организации сформировался из налога на высокий доход (для тех, кто зарабатывает более пяти миллионов рублей в год, налог в России повышен с 13 до 15%). Фонд оказывает помощь в лечении детей с редкими заболеваниями и закупает медицинскую технику.

“Надеемся, что в ближайшие годы нам удастся привезти в Россию генную терапию – это высокоэффективные, но очень дорогостоящие корректоры, которые способны значительно улучшить и, самое главное, продлить жизнь всем, кто страдает муковисцидозом”, надеются родители и взрослые больные МВ.

Если бы муковисцидоз попал в “Круг добра”, то пациенты за счет госбюджета до совершеннолетия были бы обеспечены дорогими, но зато качественными таргетными препаратами, которые способны значительно улучшить качество и продолжительность их жизни, говорят общественники. Но действительность такова, что эту помощь российские дети могут еще долго не получить. Поэтому пока что их родителям остается только биться в судах за здоровье своих детей и возможность когда-нибудь дать им задышать полной грудью.

“Когда твоему ребенку отведен недолгий период жизни, то просто хочется наслаждаться временем с ним, запоминать, как он растет, радуется жизни. А наша жизнь в итоге сводится к судебной “войне” с чиновниками, непрекращающейся, потому что если мы замолчим, наши дети будут просто забыты”, – ратуют родители.

Опыт применения таргетных препаратов в мире

В США, например, Trikafta (комбинация нового поколения из трех препаратов для лечения муковисцидоза в возрасте от 12 лет и старше, по крайней мере, с одной мутацией F508del, которая является наиболее распространенным генетическим дефектом, вызывающим МВ и наблюдается примерно у 90% всех людей с этим заболеванием) назначили более 11000 больным муковисцидозом по состоянию на май 2020 года по данным trikafta.com.

Международный день редких заболеваний - глазами больных муковисцидозом!
Vertex Pharmaceuticals Inc., производитель Trikafta, Kalydeco, Orkambi, Symdeko

В декабре 2020 года регулирующее агентство США расширило число одобренных мутаций для Trikafta, что означает, что теперь эта терапия может быть использована для лечения более широкого круга пациентов с МВ.

Европейская комиссия (ЕК) одобрила Vertex triple combo, продаваемый в ЕС под торговой маркой Kaftrio, в августе 2020 года для пациентов с двумя мутациями F508del или одной мутацией F508 del. В сентябре 2020 года ЕК также расширила список одобренных вторичных мутаций, которые можно лечить тройной комбинацией.

Препараты предыдущего поколения – Kalydeco был одобрен в 2012 году, в то время как Orkambi — комбинация lumacaftor и ivacaftor — получила одобрение в 2015 году, Symdeko – комбинация tezacaftor и ivacaftor, продаваемая в ЕС как Symkevi, была одобрена в 2018 году.

В России зарегистрировали в 2020 году пока только препарат «Оркамби» для терапии муковисцидоза, однако он подходит примерно 30—35% пациентов с МВ и кардинально не решит проблему. И его регистрация не означает его получение больными – он должен включиться в клинические рекомендации, стандарты, войти в список ЖНВЛП и т.д. А это еще очень длинный путь к лечению, которое необходимо уже “вчера”. А о регистрации в РФ Trikafta пока и речи не идет.

В то время как Trikafta, не только останавливает дегенерацию легких и других органов, но и резко повышает их функцию. Исследование Dalhousie прогнозирует, что новый препарат от муковисцидоза может снизить смертность на 15%. Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) быстро одобрило Трикафту, и она также была одобрена в 17 других странах, включая Великобританию. Многие страны также находятся на стадии его одобрения (Канада, Новая Зеландия и др.).

В настоящее время ожидается одобрение FDA США Трикафты для пациентов МВ с 6 лет.

Экономические аспекты

По некоторым данным лечение в Соединенных Штатах новым корректором Trikafta может находиться на уровне $ 311,000 US в год. Это конечно дорого, однако устраняются и многие медицинские расходы, существенно понижается уровень смертности.

Trikafta устраняет много других медицинских расходов — на все таблетки, антибиотики, которые лечат симптомы муковисцидоза, приемы в медицинских клиниках, пребывание в стационарах и операции по трансплантации легких. Все эти расходы можно посчитать и окажется, что не так уж и дорого!

Также Трикафта не только сокращает, медицинские расходы, она поможет стимулировать экономику, увеличив участие людей с муковисцидозом в производственной занятости. Без Трикафты человек с МВ тратит, по предварительным оценкам, порядка четырех месяцев полной занятости на поддерживающее жизнь лечение каждый год. Представьте себе, что тысячи других людей могли бы делать еще четыре месяца в году, чтобы работать и учиться, еще четыре месяца, чтобы провести с близкими.

Сколько еще должно умереть людей больных муковисцидозом в России, прежде чем мы увидим этот препарат в руках людей, которые так сильно в нем нуждаются, тем более когда есть “Круг Добра”?

Источники.
Интервью amic.ru Нины Маматовой, председателя Алтайской региональной общественной организации инвалидов, страдающих муковисцидозом.
Информация из открытых источников, родителей детей больных МВ и взрослых больных МВ.

0

Автор публикации

не в сети 4 дня

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 369Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля