Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Мекониальный илеус. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при МВ.

Источник: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/meconium-ileus

Спаечная болезнь: профилактика и лечение. Санкт-Петербург, 2013
Филенко Б.П., Земляной В.П., Борсак И.И., Иванов А.С.
Изложенные в монографии мысли вызывают интерес, а приведенные результаты экспериментального и клинического исследования, иллюстрированные большим количеством случаев из практики, убеждают в целесообразности предлагаемых мер по профилактике и лечению спаечной болезни в брюшной полости.

Мекониальный илеус – одна из клинических форм муковисцидоза, характеризующаяся непроходимостью подвздошной кишки на фоне ее обтурации уплотненными мекониальными массами. Проявляется отсутствием отхождения первородного кала, рвотой с примесью желчи и фекалий, вздутием живота, расширением вен передней брюшной стенки, интоксикационным синдромом и эксикозом. Диагностика муковисцидоза подразумевает визуализацию кишечной непроходимости при помощи рентгенографии и лабораторное подтверждение патологии. Лечение заключается в размягчении и эвакуации мекония путем промывания кишечника или хирургического вмешательства.

Общие сведения
Мекониальный илеус – патологическое состояние в педиатрии и неонатологии, возникающее на фоне муковисцидоза и проявляющееся обтурацией дистальных отделов тонкого кишечника уплотненным первородным калом. Заболеваемость составляет порядка 1:2000, страдают 10-20% детей с муковисцидозом. Данная патология является причиной более чем 30% всех кишечных непроходимостей у новорожденных. Впервые клиника мекониального илеуса была описана в 1905 году Ландштейнером. Несмотря на возможность полноценной ликвидации кишечной непроходимости у большинства пациентов (примерно в 85% случаев), полного излечения достигнуть невозможно, поскольку муковисцидоз является неизлечимой генетически детерминированной патологией. Летальность у детей до года составляет более 50%. Причиной смерти чаще всего становятся хронические респираторные заболевания.

Причины мекониального илеуса
Мекониальный илеус является одной из клинических форм аутосомно-рецессивного заболевания – муковисцидоза (кистозного фиброза). Данная патология обусловлена мутацией гена длинного плеча VII хромосомы, кодирующего белок CFTR – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. Непосредственно мекониальный илеус развивается на фоне отсутствия фермента поджелудочной железы – трипсина. Дефицит данной гидролазы становится причиной чрезмерной вязкости физиологического секрета желудочно-кишечного тракта, из-за чего секрет «прилипает» к слизистым оболочкам.

В результате на фоне скопления большого количества мекониальных масс в дистальном отделе тонкого кишечника, (подвздошная кишка – лат. ileum) еще в утробе матери возникает непроходимость. Помимо этого наблюдаются и другие патологические изменения этого отдела пищеварительного тракта: выраженная атрофия слизистой оболочки, расширение просвета выводящих протоков слизистых желез, увеличение лимфатических щелей. Петли кишечника, находящиеся дистальнее места обтурации, полностью или практически полностью лишаются первородного кала и уменьшаются в размере. Данное явление носит название микроколон.

Симптомы мекониального илеуса
Клиническая картина мекониального илеуса развивается в первые 24-48 часов после родов. В норме у новорожденного первородные каловые массы отходят на первые, редко – на вторые сутки. При данной форме муковисцидоза отхождения кала не происходит. Примерно через 1-2 дня ухудшается общее состояние ребенка – он становится беспокойным, нарушаются сон и аппетит, возникает необоснованный плач. На 2 день (иногда – с момента рождения) появляется срыгивание, частая рвота желудочным содержимым, нередко – с примесью желчи или фекальных масс. Спустя некоторое время возникают бледность и снижение тургора кожных покровов, расширение вен передней брюшной стенки и вздутие живота. Ребенок постепенно становится апатичным и малоподвижным. Присоединяются синдромы интоксикации и дегидратации: повышение температуры тела, выраженная жажда, сухость кожи, снижение АД, повышение ЧД и ЧСС и т. д. Часто присоединяются интеркуррентные заболевания – пневмониибронхиты и другие.

Примерно в 50% случаев мекониальный илеус является причиной атрезии, перфорации или незавершенного поворота кишечника. Это обусловлено заворотом растянутых и ослабленных петель, формированием псевдоклапана и нарушением кровоснабжения стенок пищеварительного канала. При длительной ишемии возникает инфаркт кишечника с последующим заращением просвета (атрезией) или перфорацией кишки, развитием мекониевого перитонита или псевдокисты.

Диагностика мекониального илеуса
Диагностика мекониального илеуса заключается в сборе анамнестических данных, физикальном, лабораторном и инструментальном обследовании ребенка. При сборе анамнеза педиатр обращает внимание на наличие или отсутствие отхождения мекониальных масс и динамику развития заболевания. Обязательно устанавливаются случаи муковисцидоза у родителей или других родственников.

При объективном осмотре у ребенка с мекониальным илеусом выявляются одышка смешанного характера, тахикардия, тахипноэ и усиление перкуторного звука над брюшной полостью. Аускультативно перистальтические шумы не определяются. Пальпаторно часто удается обнаружить расширенные петли проксимальных отделов тонкого кишечника, имеющие тестообразную консистенцию. Ректальное обследование позволяет подтвердить повышенный тонус анального сфинктера и микроколон.

Для подтверждения кишечной непроходимости применяется рентгенография с контрастированием. Данное исследование свидетельствует о множественных растяжениях петель тонкого кишечника, изредка – о наличии горизонтального уровня жидкости. Диагностическим критерием мекониального илеуса является симптом «мыльных пузырей» в правой подвздошной области, обусловленный смешиванием мекониальных масс с пузырьками воздуха. При наличии перитонита обнаруживаются участки обызвествления по всей брюшной полости – от пространства под куполами диафрагмы до полости малого таза.

Проведение ирригографии ребенку позволяет выявить уменьшение размеров дистальных отделов кишечника – микроколон. Широко используется УЗИ-диагностика, которая может указать на патологические изменения кишечника еще в антенатальном периоде. Лабораторные тесты направлены на подтверждение диагноза муковисцидоз. Они включают в себя проведение ВМ-теста с использованием первой полученной порции мекониальных масс, пилокарпиновую потовую пробу на концентрацию хлоридов и исследование ДНК. Дифференциальная диагностика мекониального илеуса проводится с болезнью Гиршпрунга, атрезией кишечника, синдромом мекониевой пробки и синдромом функционального спазма нисходящей части ободочной кишки.

Лечение мекониального илеуса
Тактика лечения мекониального илеуса зависит от тяжести состояния ребенка, наличия или отсутствия осложнений. При неосложненном варианте заболевания проводится промывание кишечника гиперосмолярным раствором (цистографином). Высокое осмотическое давление раствора позволяет «стягивать» в просвет кишечника жидкость из окружающих тканей, тем самым разжижая густые мекониальные массы и способствуя их отхождению. Промывание осуществляется не более 2-3 раз.

При тяжелом общем состоянии ребенка, развитии осложнений или отсутствии эффекта от промывания кишечника гипертоническим раствором выполняют хирургическое вмешательство путем срединной лапаротомии. После вскрытия брюшной полости для упрощения манипуляций уплотненным меконием в просвет подвздошной кишки шприцем вводят цистографин. Далее при помощи эластического катетера, введенного в аппендикс, осуществляют эвакуацию размягченного секрета через анальное отверстие. При неэффективности данной манипуляции показано раскрытие просвета кишки и механическое удаление мекониальных масс с последующим восстановлением целостности пищеварительного тракта. В некоторых случаях формируют проксимальную стому, выводя кишку на переднюю брюшную стенку. При необходимости проводят симптоматическое лечение.

Прогноз и профилактика мекониального илеуса
Прогноз для выздоровления детей с мекониальным илеусом неблагоприятный. Без лечения смерть наступает в первые 3-7 дней жизни ребенка. При эффективном устранении кишечной непроходимости выживаемость составляет порядка 85%. Дальнейший прогноз зависит от течения муковисцидоза и присоединившихся интеркуррентных заболеваний, адекватности и эффективности терапии. Около 50% детей погибают в раннем возрасте от тяжелых инфекционных заболеваний.

Специфической профилактики мекониального илеуса и муковисцидоза не разработано. Неспецифические превентивные меры включают в себя медико-генетическое консультирование семейных пар, планирование беременности, регулярное посещение женской консультации, прохождение всех необходимых исследований в период гестации, обследование больных с подозрением на муковисцидоз.

Научная статья. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при муковисцидозе
Е.И. Кондратьева , В.Д. Шерман , Е.Л. Амелина , А.Ю.Воронкова , С.А. Красовский, Н.Ю.Каширская , Н.В. Петрова , А.В.Черняк , Н.И. Капранов , В.С. Никонова , Л.А. Шабалова
1. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»;
2ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, Москва, Россия

Цель исследования – изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико-генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г. Изучали особенности заболевания 142 больных муковисцидозом, перенесших мекониевый илеус при рождении, из регистра Российской Федерации 2014 г., включающего данные 2131 пациента. Таким образом, доля больных муковисцидозом, пере- несших мекониевый илеус при рождении, составила 6,6%. В группе детей первого года жизни диагноз мекониевого илеуса был поставлен 22,1 % больных, что отражает его реальную распространенность. В группе детей от 1 года до 7 лет указания на илеус в анамнезе имели 10,7% больных, в возрасте от 7 до 18 лет –5,6 %, среди пациентов старше 18 лет – 1,5% пациентов. Возраст постановки диагноза «муковисцидоз» у больных с илеусом был в 5 раз меньше по сравнению с группой больных без илеуса: 0,76±2,01 года против 3,72±6,16 года, (p<0,0001). Уровень хлоридов пота в группе с мекониевым илеусом был достоверно выше, а индекс массы тела ниже, чем в группе без илеуса. Электролитные нарушения, аспергиллез и цирроз печени чаще встречались у больных, перенесших мекониевый илеус. Гомозиготное состояние по мутации F508del (II класс) и «тяжелая» мутация I класса CFTRdele2 чаще регистрировались в группе с мекониевым илеусом. «Мягкие» мутации чаще встречались у пациентов без мекониевого илеуса. Выживаемость и возраст смерти были ниже у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе. Все новорожденные с мекониевым илеусом должны быть обследованы на муковисцидоз.

Мекониевый илеус диагностируется у 15–20% новорожденных с муковисцидозом. Если в европейских странах пациенты с мекониевым илеусом подлежат обязательному обследованию на муковисцидоз, то в РФ данный подход не получил должного распространения, несмотря на методические рекомендации. С внедрением массового скрининга новорожденных с 2006 г. и созданием национального регистра РФ появилась возможность оценить распространенность мекониевого илеуса при рождении и его исходы. Первоначально считалось, что нарушения функции хлорного канала при муковисцидозе в первую очередь сказываются на функции под- желудочной железы; теперь известно, что они также влияют на работу кишечника, определяя развитие мекониевого илеуса. Данное состояние в ряде случаев диагностируется при ультразвуковом исследовании плода внутриутробно и проявляется в первые сутки после рождения, требуя экстренных терапевтических или хирургических вмешательств. Исследование влияния перенесенного при рождении мекониевого илеуса на течение муковисцидоза продолжает вызывать интерес. Целью исследования было изучение распространенности мекониевого илеуса в российской популяции больных муковисцидозом, его клинико–генетической характеристики и исходов на основе анализа данных регистра Российской Федерации 2014г.

Характеристика детей и методы исследования
В исследование включены данные детей и взрослых, внесенные в национальный регистр 2014 г. Всего в регистр 2014 г. включены данные 2131 больного: 1847 пациентов из 30 регионов с центрами муковисцидоза и 284 пациента из 44 регионов России, в которых центры муковисцидоза отсутствуют или сведения из них представлены частично. В регистр 2014 г. включен 141 пациент, имевший указание на мекониевый илеус в анамнезе. Исследование носило ретроспективный характер. Возраст больных колебался от 1 мес до 65 лет. Средний возраст в 2014 г. составил 12,8±9,7 года, медиана возраста – 10,2 года. Регистр включал 1509 детей до 18 лет (до 1 года – 78, от 1 года до 7 лет – 708, от 7 до 18 лет – 723) и 622 взрослых (от 18 до 25 лет – 338, от 25 до 32 лет – 216, старше 32 лет – 68). Оценивались следующие данные: возраст установления диагноза, показатели хлоридов пота при про- ведении потового теста. Потовый тест, проведенный по классическому методу Гибсона–Кука, считался положительным при показателях > 60 ммоль/л, пограничным – 40–60 ммоль/л, отрицательным – при < 40 ммоль / л, показатели при проведении те- ста экспресс-методом (аппараты «Нанодакт» и «Мародакт») составили: > 80, 60–80 и < 60 ммоль/л соответственно. Клинические данные представлены согласно требованиям Европейского регистра (European Cystic Fibrosis Society Patient Registry).

Микробно-воспалительный процесс в бронхолегочной системе изучали на основе анализа частоты встречаемости Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia и нетуберкулезных микобактерий. Анализ функции легких проведен в группе детей в возрасте от 6 до 18 лет (n=817) с учетом их способ- ности провести указанное исследование (спирометрию). Анализировалось состояние функции легких по данным форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) и объема форсированного выдоха за 1 с (ОФВ1 ). Исследования проводились в соответствии с критериями Европейского регистра муковисцидоза. Во всех возрастных группах определяли микробный пейзаж дыхательного тракта и осложнения течения муковисцидоза (муковисцидоззависимый сахарный диабет, цирроз печени, назальные полипы, кровохарканье и легочные кровотечения, эпизоды пневмоторакса). Нутритивный статус больных муковисцидозом оценивался с помощью индекса массы тела (ИМТ) по Quetelet (масса (кг) / рост (м)2 ). При генетическом исследовании мутаций гена CFTR использовалась методика мультиплексной амплификации выявления инсерционно/делеционных мутаций, для регистрации точковых мутаций – метод аллель-специфичного лигирования с последующей амплификацией. Ряду больных проведено определение нуклеотидной последовательности методом пря- мого автоматического секвенирования на приборе фирмы Applied Biosystems согласно протоколу фирмы-производителя. Статистическая обработка данных проводилась с помощью пакета прикладных программ Statistica v.10 (StatSoft, Inc., США). В зависимости от вида распределения мерами центральной тенденции и рассеяния служили среднее значение (М) ± стандартное отклонение (SD) или медиана (Ме) (интерквартильный размах). При сравнении средних значений или медиан применялись t-критерий Стьюдента или критерий Манна–Уитни. Анализ выживаемости проводился с помощью кривой Каплана–Майера. Для оценки различий выживаемости в группах использовали log-rank-тест. Различия считались достоверными при р<0,05.

Результаты
Проведен клинико-лабораторный и генетический анализ у детей и взрослых, перенесших мекониевый илеус при рождении, по данным регистра РФ за 2014 г. Количество больных с мекониевым илеусом в регистре РФ в 2014 г. составило 141 (6,6% от общего количества больных муковисцидозом в регистре), в том числе 117 (5,49 %) получили оперативное лечение, 24 (1,13%) не были оперированы. Не было мекониального илеуса у 1971 (92,5%) больного; отсутствовали точные данные у 19 (0,89%) пациентов. В регистре 2014 г. у больных муковисцидозом первого года жизни диагноз мекониевого илеуса был поставлен 17 (22,1 %) из 60 детей. Среди 628 детей в возрасте от 1 года до 7 лет мекониевый илеус был у 75 (10,7 %), среди 680 больных в возрасте от 7 до 18 лет – у 40 (5,6%), среди 603 пациентов старше 18 лет – только у 9 (1,5%). Анализ результатов клинических и лабораторных исследований был проведен поэтапно: в общей группе больных (дети и взрослые), в группе детей, а затем в разных возрастных группах. Возраст постановки диагноза у больных муковисцидозом (детей и взрослых) с мекониевым илеусом был в 5 раз меньше по сравнению с группой больных без мекониевого илеуса и 0,76±2,01 года против 3,72±6,16 года, p<0,0001 (табл. 1). Уровень хлоридов пота при проведении потовой пробы в группе с мекониевым илеусом был до- стоверно выше, чем в группе без такового (см. табл. 1). ИМТ в общей группе был достоверно выше у больных без мекониевого илеуса. При этом функция легких (ОФВ1 ) была лучше при мекониевом илеусе. В группе больных без мекониевого илеуса были зарегистрированы 122 мутации в гене СFTR, а в группе с мекониевым илеусом – только 25 мутаций. В группе больных с мекониевым илеусом определялись следующие мутации: F508del – в 59% случаев, CFTRdele2,3 – в 9,4%, G542X – в 2, 7%, W1282Х – в 2,2%, 394delTT – в 1,8%, N1303K – в 1,3%, 3821delT – в 1,3%, 2143delT – в 0,9%, S1196X – в 0,9%. При этом 16 мутаций (2184insA, 1677delTA, R553X, 3849+10kbC>T, E92K, L1335P, L138ins, R1158X, 712- 1G-> T, R1066C, S466X-R1070Q, Dup ex 6b-10, 1898+2T- > C, 583delC, W496X, R851X) встречались реже, чем в 0,45% случаев. Никаких различий не было обнаружено в частоте аллеля F508del между группой с мекониевым илеусом и без него. Однако гомозиготы по мутации F508del чаще регистрировались в детском возрасте при мекониевом илеусе: у 44 (39,3%) из 112 больных против 352 (29,2%) из 1203 без мекониевого илеуса, р=0,034. Аналогичная ситуация была в общей группе больных (см. табл. 1). Обращает внимание высокая частота CFTRdele2, 3 (так называемая «славянская» мутация, которая отнесена к «тяжелым») у больных детей с мекониевым илеусом – 10% против 5,69% у пациентов без мекониевого илеуса. Чаще у пациентов с мекониевым илеусом встречались мутации G542X (2,50% против 1,08%) и 3821delT (1,25% против 0,37%). Все дети с мекониевым илеусом имели хроническую недостаточность экзокринной функции под- желудочной железы и отличались меньшей частотой «мягких» мутаций, которые относятся к IV, V классам мутаций гена муковисцидоза и характеризуются нормальной или незначительно нарушенной функцией поджелудочной железы. У этих пациентов «мягкие» мутации регистрировались с частотой 4,44% против 23,85% в группе больных без мекониевого илеуса (р=0,00192). Однократно и с частотой реже чем 0,42% у пациентов с мекониевым илеусом встречались мутации 2184insA, 1677delTA, R553X, 3849+10kbC>T, E92K. В то же время данные мутации у пациентов без мекониевого илеуса наблюдались с частотой от 1,02 до 2,8%. В детском возрасте в общей группе детей различия зарегистрированы в отношении среднего возраста больных и возраста постановки диагноза. Показатели потового теста были выше у детей с мекониевым илеусом (табл.2, как и в общей группе больных, см. табл. 1).

Мекониальный илеус. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при МВ.

Проведена оценка клинического и микробиологического статуса пациентов в различных возрастных группах для выяснения различий, которые могут появляться с возрастом. Частота диагностики по неонатальному скринингу в группах до 7 лет не различалась и составляла около 35%. Дети, рожденные в 2014 г. и после 7 лет существования неонатального скрининга (с 2007 по 2013 г., группа от 1 года до 7 лет жизни) не различались по основным показателям, кроме возраста постановки диагноза (0,19±0,29 года против 0,52±0,85 года; р= 0,0011). В остальных группах отличия нарастали. В группе от 7 до 18 лет (в этот период не проводился неонатальный скрининг на муковисцидоз) отмечались различия в возрасте постановки диагноза (1,47±3,06 года против 2,89±3,42 года; р=0,0101), в массе тела (28,8±9,8 кг против 33,7±12,9 кг; p=0,0203) и длине тела (134,4±17,8 см против 140,9±17,5 см; p=0,0269).

Получены достоверные сведения, что пациенты с мекониевым илеусом склонны к формированию цирроза печени, аллергического бронхолегочного аспергиллеза, электролитных нарушений (синдром псевдо-Барттера). Электролитные нарушения отмечались у 11 (7,97%) из 138 больных с мекониевым илеусом против 66 (3,54%) из 1916 без мекониевого илеуса; р=0,0091. Аллергический бронхолегочный аспергиллез был у 3 (2,16%) пациентов из 139 с мекониевым илеусом и у 26 (1,38%) из 1887 больных без мекониевого илеуса. В группе взрослых с мекониевым илеусом в анамнезе аллергический бронхолегочный аспергиллез был диагностирован у 1 (11,1%) против 3 (0,99%) из 302 взрослых без мекониевого илеуса. При этом в общей группе детей (с рождения до 18 лет) он диагностирован у 14 (1,05%) из 1332. В отношении микробных агентов дыхательного тракта различий в группах наблюдения не зарегистрировано. Цирроз печени в общей группе больных с илеусом (дети и взрослые) был диагностирован у 7 (5%) пациентов в группе детей без мекониевого илеуса – у 42 (3,15%) из 994, а в группе у детей с мекониевым илеусом – у 4 (3,05%) из 131.

В группе взрослых пациентов с мекониевым илеусом (n=9) у 3 (33,3%) больных был цирроз с портальной гипертензией. В группе взрослых без мекониевого илеуса (n=570) он встречался у 29 (5,09%) больных с портальной гипертензией (р=0,0002, критерий Манна–Уитни; данные приведены для пациентов, у которых в регистре имелась полная информация о циррозе и мекониальном илеусе). Таким образом, различия появлялись только у взрослых. В группе больных с мекониевым илеусом в 2014 г. умерли 4 (2,84%) ребенка (средний воз- раст 1,44±1,59 года); 137 больных (средний возраст 6,54±5,66 года) живы (данные на 31 декабря 2014 г.). В группе без мекониевого илеуса умерли 34 (1,73%) пациента (средний возраст 16,83±9,69 года), 1937 больных живы (средний возраст 13,09±9,69 года). С помощью анализа выживаемости и log-rank-теста были выявлены достоверные различия в группах: выживаемость больных с мекониевым илеусом была достоверно ниже по сравнению с больными без мекониевого илеуса (p=0,0462).

Мекониальный илеус. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при МВ.

Обсуждение
Распространенность и состояние здоровья пациентов с мекониевым илеусом при муковисцидозе продолжает обсуждаться исследователями. По данным Федерального реестра (2014), частота мекониевого илеуса у пациентов с муковисцидозом 6,6%. Распространенность мекониевого илеуса у детей в возрасте до 1 года составила 22,1%, а по данным анамнеза в группе взрослых – 1,5%. По дан- ным других регистров (США, Италия, Германия), распространенность варьирует от 13 до 21%.

Распространенность мекониевого илеуса в первый год жизни отражает реальную ситуацию. Проведенное исследование показало позитивную роль неонатального скрининга в диагностике мекониевого илеуса в стране и сохранении состояния здоровья больных с муковисцидозом в первые годы жизни, что подтверждается и другими исследованиями. С возрастом количество пациентов, перенесших мекониевый илеус в неонатальном периоде, уменьшается, что можно связать с отсутствием до 2006 г. неонатального скрининга, поздней диагностикой заболевания, гибелью детей от электролитных нарушений и других осложнений муковисцидоза. На это указывает возраст смерти пациентов с мекониевым илеусом – первые три года жизни. В более старшем возрасте причиной смерти может явиться в том числе цирроз печени. По данным литературы, у детей, перенесших мекониевый илеус, отмечаются низкие показатели массы и длины тела. По данным проведенного исследования, ИМТ у пациентов с мекониевым илеусом в анамнезе был ниже в общей группе детей и взрослых. В возрасте до 7 лет различий в росте и массе не наблюдались, однако в возрастной группе от 7 до 18 лет данные показатели были ниже у детей с илеусом в анамнезе. Причиной смерти взрослых пациентов, вероятно, был цирроз печени или более агрессивное течение болезни, характерное для «тяжелых» генотипов.

Аналогичные сведения о состоянии печени у детей с мекониевым илеусом были представлены в исследовании. Полученные данные о высокой частоте регистрации при мекониевом илеусе пациентов, гомозиготных по F508del мутации, и низкой частоте «мягких» мутаций согласуются с результатами ранее проведенных исследований. Мы обнаружили высокую частоту мутаций CFTR del 2, 3 и G542X, что находит подтверждение в литературе.

Заключение
Таким образом, пациенты, перенесшие мекониевый илеус при рождении, продолжают оставаться сложной категорией больных, несмотря на разработанную и успешную терапию муковисцидоза при ранней диагностике заболевания по неонатальному скринингу и повышении осведомленности врачей. Выявленные особенности диктуют необходимость продолжать информировать врачей о высоком риске муковисцидоза при мекониевом илеусе, необходимости более тщательного контроля электролитного баланса у данной категории больных, проведения мероприятий по профилактике снижения нутритивного статуса, ранней диагностике цирроза печени и аллергического бронхолегочного аспергиллеза. Требуются дальнейшие углубленные и расширенные пролонгированные наблюдения за этой категорией больных.

0

Автор публикации

не в сети 14 часов

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 334Регистрация: 01-07-2019

One thought on “Мекониальный илеус. Клинико-генетическая характеристика и исходы мекониевого илеуса при МВ.

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля