Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Итальянские ученые разработали стратегию редактирования мутации 3272-26A>G

Итальянские исследователи из Университета Тренто вместе с бельгийскими коллегами использовали технологию редактирования генома CRISPR-Cas для исправления мутаций, ответственных за развитие муковисцидоза.

Ученые продолжают поиск методов борьбы с муковисцидозом — тяжелым генетическим заболеванием, от которого в настоящее время нет лекарства. Пока медики используют лишь симптоматическое лечение, а в некоторых случаях прибегают к трансплантации легких.

Муковисцидоз вызывает мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR). Нарушение работы данного гена приводит к ухудшению работы легких и других органов. Ученые адаптировали технологию CRISPR-Cas для редактирования по крайней мере двух типов мутаций, которые вызывают муковисцидоз. Метод, который они использовали, называется SpliceFix. Он фиксирует ген и одновременно восстанавливает механизм производства белка. Эффективность нового подхода ученые проверили на человеческих органоидах, полученных от пациентов с муковисцидозом.

Джулия Мауле, доктор по Биомолекулярным наукам в Университете Тренто и автор статьи, сказала: , “Мы разработали стратегию редактирования генома, основанную на CRISPR-Cas, чтобы навсегда удалить две мутации, которые вызывают заболевание. CRISPR-Cas работает как геномный скальпель, чтобы вырезать мутировавшие элементы с чрезвычайной точностью. Мы продемонстрировали, что наша стратегия восстановления работает на органоидах, полученных от пациента, и с высокой точностью: она нацелена только на мутированные последовательности, оставляя нетронутой немутированную ДНК.” Исследователь подчеркнул новый аспект исследования: “Вместо животных моделей мы использовали органоиды, которые мы разработали из клеток пациентов, выбор, который позволил нам проверить эффективность молекулярной стратегии в контексте, который очень похож на пациентов с муковисцидозом.” Команда разработала эту процедуру редактирования генома с использованием одной из самых точных программируемых нуклеаз AsCas12a и одной РНК CRISPR (crRNA).

Итальянские ученые разработали стратегию редактирования мутации 3272-26A>G

Муковисцидоз также называют “невидимой болезнью”, потому что у него нет внешних признаков, и все же он оказывает огромное влияние на жизнь людей, которых он поражает, в первую очередь из-за проблем с легкими и пищеварением. Болезнь передается по наследству от родителей. В Италии примерно каждый 25-й человек является носителем мутационного гена МВ. Это означает, что родители-носители имеют один из четырех шансов зачать ребенка с этим заболеванием. В Италии насчитывается около 6000 человек с муковисцидозом, и 200 новых случаев каждый год.
Исследование было поддержано итальянским фондом муковисцидоза и Университетом Тренто.

0

Автор публикации

не в сети 13 часов

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 334Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля