Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

Дорожная карта

1 шаг. Обследование у врача-генетика

Дорожная карта

В России с 2006 г. каждому ребенку при рождении проводят скрининг на 5 редких заболеваний — в роддоме медсестра берет кровь из пятки малыша. Если результат окажется положительным, то родителям сообщит об этом закрепленный за семьей педиатр из районной поликлиники или врач медико-генетического центра (МГЦ). Они же сообщат, что нужно сдать повторный анализ крови.  Если результат повторного скрининга будет положительным, педиатр из поликлиники сообщит, что нужно ехать на консультацию с врачом генетиком в региональный МГЦ для проведения дополнительных исследований.

Постановка диагноза муковисцидоз. Как научиться с ним жить. Никонова В.С. – 2017


Только врач-генетик на приеме может сказать о подозрениях на диагноз «муковисцидоз» и дать направление на проведение дополнительного теста — потовый тест. Его проводят также в МГЦ. Он является основным тестом на наличие муко­висцидоза. Процедура занимает приблизительно полчаса, и по ее окончании медсестра отдает бланк, где вписан результат ребенка, и там же указаны нормальные значения. С этим заключением вы идете к своему врачу-генетику, и он уже разъясняет результат и направляет на повторную пробу. Два положительных результата при положительном результате скрининга являются подтверждением диагноза «муковисцидоз».

Дорожная карта


Затем врач-генетик направит вас на генетическое тестирование для определения мутаций, которые дают болезнь «муковисцидоз». Для знания своих мутаций (конкретных названий) необходимо сделать данный анализ. Если у ребенка после теста на частые мутации нашли сразу обе, то дальнейшие генетические исследования вам в большинстве случаев не потребуются. Если мутации не найдены или обнаружена только одна, ваш врач-генетик рекомендует расширенный генетический анализ на другие частые мутации. Однако и в этом «расширенном» анализе мутации могут быть не найдены.
Тогда вам будет предложено сделать молекулярно-генетическое исследование (секвенирование). Знание точных мутаций в гене муковисцидоза пациента позволяет не только подтвердить диагноз, но и предположить некоторые особенности течения болезни.

Дорожная карта

В частности, если у больного две «жесткие» мутации, то с большой вероятностью врачи диагностируют у него экзокринную недостаточность поджелудочной железы (то есть от рождения поджелудочная железа вырабатывает недостаточно ферментов для усвоения пищи, и ребенку нужна поддержка в виде лекар­ственных препаратов, замещающих эти ферменты).
Помимо прохождения генетического тестирования больному надо будет сдать анализ на панкреатическую эластазу кала. Следует помнить, что трактовку этих анализов может делать только врач-генетик МГЦ или врач Центра муковисцидоза (МВ).

Дорожная карта

2 шаг. Обследование в центре МВ – поликлиника – МСЭ – льготы

Дорожная карта

Первое, что необходимо сделать, после диагностики в МГЦ – обратиться в центр муковисцидоза, где специалист окончательно поставит диагноз, поможет вам определить дальнейшее лечение, необходимые препараты, а также ответит на все вопросы. Все адреса региональных центров муковисцидоза вы можете найти на нашем сайте. Пребывая в центре МВ, строго соблюдайте меры личной гигиены и перекретного инфицирования.

Дорожная карта

После обследования врачи Центра предоставляют выписку из истории болезни с указанием предварительного (или заключительного) диагноза, сопутствующих заболеваний, а также имеющихся данных лабораторных и функциональных исследований. С этой выпиской и данными из МГЦ необходимо обратиться в поликлинику по месту жительства для постановки на учет, внесения в реестр больных МВ. Уже после занесения в реестр вы будете обеспечиваться лекарственными препаратами, в том числе одним из основных муколитических препаратов дорназа альфа (Пульмозим).
Без психологической поддержки, без подсказок опытных родителей детей больных МВ Вам в этот период будет тяжело обойтись. Поэтому вступайте в региональные группы сообществ родителей детей больных МВ, ищите интересующую Вас информацию (контакты).

3 шаг. Вы дома – медизделия – информирование – профилактика

Дорожная карта

Очень важно соблюдать рекомендации по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки, иначе может возникнуть осложнение муковисцидоза синдром псевдо-Бартера, которое развивается у больных в экстремальных погодных условиях и при несоблюдении указанных рекомендаций. Более полную информацию читайте в нашем разделе синдром псевдо-Бартера.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и требует ежедневного ухода. Особое внимание нужно уделять легким. Ежедневно больные МВ должны делать кинезитерапию – специальную дыхательную гимнастику для удаления мокроты. По мере того, как вы будете знакомиться с болезнью, вы и ваш ребенок должны научиться методами кинезитерапии, а также специальными приемами массажа. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2-х часов в сутки, в зависимости от состояния ребенка. Кинезитерапия должна быть освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту и состоянию вашего ребенка, так как адекватное и раннее ее проведение предотвращает и эффективно лечит изменения в органах дыхания. Приемам кинезитерапии вы сможете научиться в  Центре муковисцидоза.
Следующий важный элемент ежедневного ухода – ингаляционная терапия. Больным муковисцидозом назначают специальные ингаляции, которые помогают выводить мокроту из легких. Для нее вам нужно будет приобрести специальный ингалятор. В этом вам помогут специалисты из Центра муковисцидоза, а также информация, представленная на нашем сайте.
Кроме  того, вашему ребенку нужно будет принимать ряд жизненно важных лекарств, помогающих работе печени, поджелудочной железы, легких.
Многие пациенты дополнительно пьют витамины, поскольку в организме больных МВ они плохо усваиваются. Обычно это кальций, витамины А, Д, Е, К и некоторые другие. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды, они помогут гармонично развиваться, легче справляться с инфекциями и дыхательной недостаточностью.
Еще один важный аспект – специальная высококалорийная диета. Усвоение пищи (а вместе  ней важных элементов – жиров, белков) у больных МВ происходит хуже, чем у здоровых людей. Поэтому очень важно следить за питанием своего ребенка и добавлять в рацион калорийные продукты: сметану, майонез, сливочный йогурт, мороженое, мед, сухое молоко или сливки.
Все больные МВ должны проводить антибактериальную терапию. Она направлена на борьбу с инфекцией в легких и назначается врачом при первых признаках обострения и профилактически при ОРВИ. Выбор конкретного антибиотика осуществляется только после анализа мокроты, который выявляет болезнетворный микроорганизм и чувствительность его к антибиотикам.

Врач о роли родителей в лечении ребенка, больного МВ
0

Автор публикации

не в сети 1 месяц

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 330Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля