Вопросы после установления диагноза
Откуда взялась эта болезнь? Это невозможно, у нас в семье не было подобных случаев! Если родился больной ребенок, это значит, что, хотя его родители здоровы, они оба являются носителями генетической мутации (мутации гена CFTR). Каждый из родителей унаследовал эту мутацию от одного из своих родителей и в свою очередь передал её своему ребенку, который родился больным. У того, кто является носителем мутации, нет и не будет никаких проявлений муковисцидоза. Но у семейной пары, состоящей из двух носителей мутации, при каждой беременности может родиться здоровый ребенок (с вероятностью 25%), или ребёнок, в свою очередь, носитель мутации (по-другому это называется здоровый гетерозиготный: с вероятностью 50%) или больной ребёнок (по-другому это называется гомозиготный больной, с вероятностью 25%). Отсутствие других случаев муковисцидоза в семье говорит только о том, что ранее не происходило встречи двух…