16Сен 2019 by Юстас Нет комментариев

Муковисцидоз — первые надежды

CFTR-корректоры, Секвенирование - Мутации
Источник. https://biomolecula.ru 31 ОКТЯБРЯ 2018 CFTR — хлорный канал, мутации в котором являются причиной муковисцидоза. TMD — трансмембранный домен. Статья на конкурс «био/мол/текст»:Муковисцидоз — самое распространенное из моногенетических заболеваний (обусловленных поломкой одного гена). При нем нарушено функционирование белка-переносчика ионов хлора через мембрану клетки — хлорного канала CFTR. Так как этот канал отвечает за нормальную работу эпителия в легких, кишечнике, поджелудочной железе и других органах, его дисфункция приводит к накоплению в этих органах слизи, повышению вероятности инфекций и в конце концов к преждевременной смерти. До последнего времени врачи могли лечить только симптомы муковисцидоза: разжижать слизь, расширять бронхи, снижать воспаление, а также уничтожать бактерий антибиотиками, причем все эти меры почти не продлевали жизнь. Но за последние годы был достигнут невиданный прогресс: средняя продолжительность жизни больных возросла более чем в два раза. В этой статье будет рассказано…
Читать полностью
11Сен 2019 by Юстас Нет комментариев

Особенности спектра частых мутаций гена CFTR в Карачаево-Черкессии

Секвенирование - Мутации
Источник. Статья, 2016Макаов А.Х., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Васильева Т.А., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Зинченко Р.А.Муниципальное бюджетное лечебно-профилактическое учреждение «Хабезская центральная районная больница»Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»ГБОУ ВПО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И.Пирогова» Муковисцидоз (МВ; OMIM #219700) – частое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена CFTR. Для муковисцидоза, так же как и для большинства моногенных наследственных болезней, является характерным не только различие в распространенности заболевания, но и варьирование спектра и частот мутаций гена CFTR в различных популяциях и этнических группах. Выявление спектра и частот наиболее распространенных в конкретной популяции мутаций важно как с теоретической, так и с практической точек зрения, т. к. может способствовать оптимизации медико-генетической помощи населению [4]. В настоящей статье представлены результаты изучения спектра мутаций в гене CFTR у представителей основных этнических групп, проживающих на территории Карачаево-Черкесской Республики (КЧР): карачаевцев, ногайцев, черкесов и…
Читать полностью
03Сен 2019 by Юстас Нет комментариев

Клиническое течение заболевания, зависимость от мутаций

Осложнения, Секвенирование - Мутации
Источник. С.А.Красовский, Н.В.Петрова, А.А.Степанова, М.В.Усачева, В.А.Самойленко, Е.Л.Амелина, В.С.Никонова Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей "мягких" мутаций, 2012г. – ФГБУ "НИИ пульмонологии" ФМБА России: 105077, Москва, ул. 11-я Парковая, 32, корп. 4; 2 – ГУ "Медико-генетический научный центр РАМН": 115478, Москва, ул. Москворечье, 1 Муковисцидоз (МВ) – самое частое моногенное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования. Данная патология, вызванная мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР), приводит к дисфункции хлорного канала, расположенного в апикальной части мембран экзокринных желез. В результате секрет становится вязким и обезвоженным, что обусловливает ряд патологических процессов в различных органах и системах. Так, в бронхолегочной системе ведущим является присоединение патологической микрофлоры с развитием картины гнойного, а в последующем гнойнообструктивного бронхита с формированием бронхоэктазов; в поджелудочной железе – блокада протоков с развитием аутолиза ее ткани; в печени –…
Читать полностью
18Авг 2019 by Юстас Нет комментариев

Секвенирование. Как сдать анализ из регионов?

Первые шаги, Секвенирование - Мутации
Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности (от лат. sequentum — последовательность). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. Размеры секвенируемых участков ДНК обычно не превышают 100 пар нуклеотидов (next-generation sequencing) и 1000 пар нуклеотидов при секвенировании по Сенгеру. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов[1][2]. Для секвенирования применяют методы Эдмана, Сенгера и другие; в настоящее время для секвенирования генов обычно применяют метод Сенгера с дидезоксинуклеозидтрифосфатами (ddNTP[en]). Обычно до начала секвенирования производят амплификацию участка ДНК, последовательность которого требуется определить, при помощи ПЦР. Секвенирование полного генома обычно осуществляют при помощи технологий секвенирования нового поколения (next-generation sequencing). Как сдать анализ из регионов? Для проведения бесплатной ДНК диагностики, необходимо встать на учёт в Российском центре муковисцидоза на базе МОКДЦД г.Мытищи. Для этого необходимо прислать (можно по электронной почте):- направление 057у в МОКДЦД…
Читать полностью