Как сдать посев в ГКБ №15 им. О.М.Филатова?

«Мазок из зева» — микрофлора
Пошаговая инструкция для оформления договора на оказание платных медицинских услуг (микробиологическое исследование  мокроты) Менеджер отдела внебюджетной деятельностиЕвдокимова Екатерина Сергеевнаvbd.baklab@15gkb.ruзвонить в рабочие дни и часы!  с 9.00 до 17.00  (время московское)+79265282616 Связаться с менеджером по электронной почте или телефонуВыслать на электронный адрес  vbd.baklab@15gkb.ruперсональные данные «Заказчика»  -  ксерокопию 1 страницы паспорта и страницы с регистрацией  лица,  с кем будет заключен договор  (один из родителей или  иной взрослый) В ГКБ №15 им. О.М.Филатова («Исполнитель»)  в отделе организации внебюджетной деятельности готовят на каждого пациента пакет документов.Пакет документов  и квитанция об оплате  высылается  на электронную почту «Заказчика»  Полученные документы распечатываются в полном объеме и подписываются «Заказчиком»  «Заказчиком»  оплачивается стоимость микробиологического  анализа по квитанции. Подписанный «Заказчиком»  ВЕСЬ пакет документов вместе с оплаченной квитанцией , направлением на исследование и  пробой биоматериала отправляется курьерской службой в  бактериологическую лабораторию…
Читать полностью

Физиотерапия для младенцев (Англия)

Физиотерапия и аэрозольная терапия
Источник. Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust. October 2014. https://www.gosh.nhs.uk/ CF_infant_physio_information_GOSHСкачать Как работают легкие У каждого человека есть два легких (левое и правое). Легкие делятся на разные доли. Цель легких это перенос кислорода из воздуха, который мы вдыхаем, в нашу кровь. Наша кровь затем переносит кислород в ткани и органы нашего тела, которые нуждаются в кислороде для правильного функционирования. Дыхательная система начинается с задней части горла с трахеи, которая затем разветвляется на два более маленьких дыхательных путя (бронхи), которые идут в каждое легкое. В каждом легком ветви дыхательных путей похожи на дерево. В конце концов они образуют небольшие воздушно-наполненные мешочки, называемые альвеолами на конце грудной клетки. Кислород из воздуха, в который мы вдыхаем, переносится из воздушных мешков (альвеол) в кровь. Выстилающая ткань дыхательных путей постоянно производит слизь,…
Читать полностью

Ингаляционная терапия

Физиотерапия и аэрозольная терапия
При муковисцидозе применяют ингаляции бронхолитиков, муколитиков, при необходимости глюкокортикоиды и антибактериальные препараты. Выбор ингаляционного антибактериального средства определяется видом патогенного микроорганизма. Схема ингаляций при хроническом гнойном обструктивном бронхите включает несколько этапов: 1-й этап – ингаляция бронхолитика, чтобы максимально увеличить просвет и стабилизировать бронхи для адекватной вентиляции легких и удаления мокроты из бронхиального дерева; 2-й этап – ингаляция муколитика (может выполняться сразу после ингаляции брохолитика) для разжижения мокроты и более легкой эвакуации ее во время занятия; 3-й этап – проведение кинезитерапии (комплекса дыхательных упражнений) с максимальным удалением мокроты из дыхательных путей; 4-й этап – ингаляция антибиотика через компрессорный ингалятор или порошка (назначается по показаниям); 5-й этап – ингаляция кортикостероидов (назначаются по показаниям) Бронхолитики. Степень бронхиальной обструкции при МВ снижают бронходилататоры. Бронходилататоры из группы β2-агонистов короткого и длительного действия являются стандартным компонентом базисной терапии МВ. Частая потребность…
Читать полностью

День в жизни 5-летних близнецов с МВ

Маленьким детям, Физиотерапия и аэрозольная терапия
Осведомленность о муковисцидозе Май 2018 - день в жизни 5-летних близнецов с МВ. День жизни с МВ! Эти девочки - CF воины! Никогда не принимайте свое здоровье как должное! Пусть каждый из нас стремится жить каждый день в полной мере! Распространить слогон! Давайте сделаем так, чтобы CF расшифровывался как Cure Found (Лекарство Найдено)! https://youtu.be/-EZv31S0nSU Чтобы смотреть видео ролик с субтитрами на русском языке - включите CC, затем перейдите в настройки (Settings/Subtitles/CC и перейдите по ссылке вправо auto-generated, выберете функцию Auto-translate и из выпадающего списка выберите язык Russian)
Читать полностью

Секвенирование. Как сдать анализ из регионов?

Первые шаги, Секвенирование - Мутации
Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности (от лат. sequentum — последовательность). В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. Размеры секвенируемых участков ДНК обычно не превышают 100 пар нуклеотидов (next-generation sequencing) и 1000 пар нуклеотидов при секвенировании по Сенгеру. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов[1][2]. Для секвенирования применяют методы Эдмана, Сенгера и другие; в настоящее время для секвенирования генов обычно применяют метод Сенгера с дидезоксинуклеозидтрифосфатами (ddNTP[en]). Обычно до начала секвенирования производят амплификацию участка ДНК, последовательность которого требуется определить, при помощи ПЦР. Секвенирование полного генома обычно осуществляют при помощи технологий секвенирования нового поколения (next-generation sequencing). Как сдать анализ из регионов? Для проведения бесплатной ДНК диагностики, необходимо встать на учёт в Российском центре муковисцидоза на базе МОКДЦД г.Мытищи. Для этого необходимо прислать (можно по электронной почте):- направление 057у в МОКДЦД…
Читать полностью

Дорожная карта

Дорожная карта, Первые шаги
1 шаг. Обследование у врача-генетика В России с 2006 г. каждому ребенку при рождении проводят скрининг на 5 редких заболеваний — в роддоме медсестра берет кровь из пятки малыша. Если результат окажется положительным, то родителям сообщит об этом закрепленный за семьей педиатр из районной поликлиники или врач медико-генетического центра (МГЦ). Они же сообщат, что нужно сдать повторный анализ крови.  Если результат повторного скрининга будет положительным, педиатр из поликлиники сообщит, что нужно ехать на консультацию с врачом генетиком в региональный МГЦ для проведения дополнительных исследований. https://youtu.be/rB02L52uC-c Постановка диагноза муковисцидоз. Как научиться с ним жить. Никонова В.С. - 2017 Только врач-генетик на приеме может сказать о подозрениях на диагноз «муковисцидоз» и дать направление на проведение дополнительного теста — потовый тест. Его проводят также в МГЦ. Он является основным тестом на наличие муко­висцидоза. Процедура занимает приблизительно…
Читать полностью

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (определение, диагностика), Первые шаги
https://youtu.be/rKk2KYbrI8U Прежде всего надо помнить, что муковисцидоз, хоть неизлечим, но при правильной терапии с ним можно жить. При своевременной диагностике и необходимом лечении больные МВ живут полноценной жизнью, причем средняя продолжительность ее постоянно растет и достигает сейчас в развитых странах 50 лет. Также сейчас идет активный поиск и внедрение новых способов лечения, которые будут влиять конкретно на поврежденный ген, и в этом случае знание мутаций больного будет основополагающим. https://youtu.be/trUQQ8Zs6Bc Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребёнка. https://youtu.be/6IbP1ASGv9w Чтобы смотреть видео ролик с субтитрами на русском языке - включите CC, затем перейдите в настройки (Settings/Subtitles/CC и перейдите по ссылке вправо auto-generated, выберете функцию Auto-translate и из выпадающего списка выберите язык Russian) Мутации в…
Читать полностью

Вопросы после установления диагноза

Вопросы после установления диагноза, Первые шаги
Откуда взялась эта болезнь? Это невозможно, у нас в семье не было подобных случаев! Если родился больной ребенок, это значит, что, хотя его родители здоровы, они оба являются носителями генетической мутации (мутации гена CFTR). Каждый из родителей унаследовал эту мутацию от одного из своих родителей и в свою очередь передал её своему ребенку, который родился больным. У того, кто является носителем мутации, нет и не будет никаких проявлений муковисцидоза. Но у семейной пары, состоящей из двух носителей мутации, при каждой беременности может родиться здоровый ребенок (с вероятностью 25%), или ребёнок, в свою очередь, носитель мутации (по-другому это называется здоровый гетерозиготный: с вероятностью 50%) или больной ребёнок (по-другому это называется гомозиготный больной, с вероятностью 25%). Отсутствие других случаев муковисцидоза в семье говорит только о том, что ранее не происходило встречи двух…
Читать полностью