Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (определение, диагностика), Первые шаги
https://youtu.be/rKk2KYbrI8U Прежде всего надо помнить, что муковисцидоз, хоть неизлечим, но при правильной терапии с ним можно жить. При своевременной диагностике и необходимом лечении больные МВ живут полноценной жизнью, причем средняя продолжительность ее постоянно растет и достигает сейчас в развитых странах 50 лет. Также сейчас идет активный поиск и внедрение новых способов лечения, которые будут влиять конкретно на поврежденный ген, и в этом случае знание мутаций больного будет основополагающим. https://youtu.be/trUQQ8Zs6Bc Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. 70% случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребёнка. https://youtu.be/6IbP1ASGv9w Чтобы смотреть видео ролик с субтитрами на русском языке - включите CC, затем перейдите в настройки (Settings/Subtitles/CC и перейдите по ссылке вправо auto-generated, выберете функцию Auto-translate и из выпадающего списка выберите язык Russian) Мутации в…
Читать полностью

Потовый тест

Муковисцидоз (определение, диагностика), Первые шаги
В прежние времена муковисцидоз был описан как болезнь "солёного поцелуя" потому что когда мама касалась губами своего ребенка, то чувствовала кожу особенно соленой. Пот человека с муковисцидозом действительно более соленый, чем у здоровых людей. Что такое потовый тест? Этот тест является основным для диагностики муковисцидоза с тех пор, как в 50-е годы ХХ века обнаружилось, что у больных значительно повышено содержание хлора в поте. Потовый тест- это исследование, при котором измеряется концентрация соли в поте. Соль состоит из натрия и хлора (хлорид натрия). Для потового теста прежде всего важно измерение количества хлора (в "миллиэквивалентах на литр" = мЭкв/л (mEq/lt)). При тесте измеряется также уровень натрия, концентрация которого приблизительно соответствует концентрации хлора. Концентрация хлора, превышающая определённый порог (60 мЭкв/л хлора после 6 месяцев и 50 мЭкв/л в первые месяцы жизни) типична…
Читать полностью

Неонатальный скрининг

Муковисцидоз (определение, диагностика), Первые шаги
Диагностике муковисцидоза сегодня способствует скрининг новорожденных, выполняемый в большинстве регионов Италии. Слово «скрининг» (с английского языка- «прочёсывать») означает обследование всех здоровых людей, для выявления некоторых скрытых и значимых заболеваний. Целью неонатального скрининга является выявление некоторых заболеваний, которые, при раннем их обнаружении, можно лечить с отличными результатами. Это болезни, которые уже присутствуют с рождения, но при этом могут не проявляться в первые месяцы жизни, это такие заболевания, как фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз и муковисцидоз. Если при фенилкетонурии (1 случай на 20 000 новорожденных) и врожденного гипотиреоза (1 на 2500) раннее обнаружение позволяет начать раннее лечение и приводит к выздоровлению, то при муковисцидозе проведение скрининга позволяет начать раннее и своевременное лечение, которое хотя и не приводит к выздоровлению, однако, может продлить жизнь и улучшить ее качество. Неонатальный скрининг основан на определении в крови…
Читать полностью