10Июн 2021 by Юстас Нет комментариев

FDA одобрило Trikafta для лечения детей от 6 лет

CFTR-корректоры, Новости
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило расширение использования трикафта для детей с муковисцидозом (МВ) в возрасте от 6 лет и старше, у которых есть хотя бы одна мутация F508del в гене CFTR или мутация, которая реагирует на Trikafta в лабораторных исследованиях. Использование тройной комбинированной терапии, впервые одобренной в США в 2019 году, ранее было ограничено пациентами с МВ в возрасте 12 лет и старше с этими мутациями. Согласно Vertex Pharmaceuticals, производителю Trikafta, это расширение лейбла сделает лекарство доступным для гораздо большего числа детей в США. «Сегодняшнее одобрение является важной вехой в наших усилиях по обеспечению лекарствами, которые помогают лечить основную причину этого разрушительного заболевания как можно раньше. Теперь мы можем охватить около 1500 детей, впервые получивших право на участие в программе, в США»,…
Читать полностью
07Июн 2021 by Юстас Нет комментариев

Сравнение методов редактирования CRISPR Cas9 и Cas12a для исправления мутации W1282X

CFTR-корректоры, Новости
Мутация W1282X встречается в разных регионах мира. Предполагают, что мутация W1282X произошла в результате единичного мутационного события в популяции ближневосточных евреев до их переселения в Европу. Наибольшей величины ее частота достигает в популяции евреев-ашкенази Израиля (до 50% мутантных аллелей у больных с МВ). Распространение мутации W1282X в других регионах Европы и мира связывают с расселением евреев-ашкенази. Относительно высокая доля этой мутации наблюдается в регионах с высоким уровнем урбанистического населения. Аналогичную тенденцию можно наблюдать и в России: в Москве – 2,93%, Смоленске – 2,94%, Новосибирске – 2,56%, Кемеровской области – 2,17%. Интересным фактом является недавно обнаруженная высокая доля мутации W1282X у больных МВ карачаевцев (18 из 20 аллелей, 90%). Частота мутации W1282X в выборке здоровых карачаевцев из Карачаево-Черкесии составила 1,8% (6/660 хромосом). Проникновение мутации W1282X на Восточный Кавказ можно связать с…
Читать полностью
25Май 2021 by Юстас Нет комментариев

Novel Nanotech улучшает эффективность антибиотиков (тобрамицина) от муковисцидоза в 100000 раз

Антибактериальная терапия, Новости
Первая в мире нанотехнология, разработанная Университетом Южной Австралии, может изменить жизни тысяч людей, живущих с муковисцидозом (CF), поскольку новаторские исследования показывают, что она может повысить эффективность антибиотика тобрамицина, увеличивая его эффективность почти в 100000 раз. . В новой технологии используется биомиметический наноструктурированный материал для усиления тобрамицина - антибиотика, назначаемого для лечения хронических инфекций легких, вызванного Pseudomonas aeruginosa, в тяжелых случаях МВ - и искоренения инфекции всего за две дозы. Исследовательская группа UniSA, в которую входят профессор Клайв Престиж, доктор Ники Томас и кандидат наук Челси Торн, считает, что открытие может изменить жизнь людей, живущих с МВ. «МВ - это прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает стойкие хронические инфекции легких и ограничивает способность человека дышать», - говорит Торн. «Болезнь приводит к тому, что густая липкая слизь закупоривает дыхательные пути человека, привлекая микробы…
Читать полностью
24Май 2021 by Юстас Нет комментариев

Новое исследование показывает, что терапия муковисцидоза безопасна и эффективна модуляторами для детей раннего возраста (от 2 до 5 лет)

CFTR-корректоры, Новости
Дети в возрасте от двух до пяти лет с наиболее распространенной формой кистозного фиброза (МВ), вызванной двумя копиями мутации гена F508, до недавнего времени не получали лечения с помощью модулятора. Новое исследование, проведенное учеными Детской больницы Колорадо и опубликованное 6 мая 2021 года в Lancet Respiratory Medicine, показывает, что модулятор CFTR - люмакафтор/ивакафтор - может быть безопасным и хорошо переносимым для этой возрастной группы до 120 недель, что позволяет молодым детям начинать проактивное лечение МВ в более раннем возрасте. В то время как предыдущее исследование показало, что лечение люмакафтором/ивакафтором до 24 недель было безопасным и эффективным, безопасность и эффективность длительного лечения люмакафтором/ивакафтором ранее не изучались у детей в возрасте до шести лет. В ходе этого нового исследования 57 детей в возрасте от двух до пяти лет получали люмакафтор/ивакафтор в дозах,…
Читать полностью
24Май 2021 by Юстас Нет комментариев

Новые взгляды на лечение пациентов с Mycobacterium abscessus

Новости
Ученые смогли отследить, как патоген с множественной лекарственной устойчивостью может развиваться и широко распространяться среди пациентов с муковисцидозом, показывая, что он может быстро развиваться у человека во время хронической инфекции. Исследователи говорят, что их результаты подчеркивают необходимость немедленного лечения пациентов с Mycobacterium abscessus, что противоречит современной медицинской практике. В последние годы M. abscessus, вид бактерий с множественной лекарственной устойчивостью, стал серьезной глобальной угрозой для людей с муковисцидозом и другими заболеваниями легких. Это может вызвать тяжелую пневмонию, ведущую к ускоренному воспалительному поражению легких, и может помешать безопасной трансплантации легких. Кроме того, его чрезвычайно сложно лечить - менее одного из трех случаев вылечивают успешно. В исследовании, опубликованном в журнале Science, группа ученых из Кембриджского университета изучила данные полного генома 1173 клинических M. abscessus, образцов взятых у 526 пациентов, чтобы понять, как этот…
Читать полностью
24Май 2021 by Юстас Нет комментариев

Функция легких у детей с муковисцидозом в США и Великобритании: сравнительный анализ данных национального регистра

Новости
Обоснование Предыдущий анализ выявил значительно более высокую функцию легких у детей с муковисцидозом (МВ) в США по сравнению с Великобританией, причем эта разница, по-видимому, уменьшается в подростковом и взрослом возрасте. Однако перекрестный характер исследования затрудняет интерпретацию этих результатов. Цели Сравнить функции легких у детей с МВ в США и Великобритании и изучить причины различий. Методы. Мы использовали регрессионный анализ смешанных эффектов для моделирования траекторий функции легких в исследуемых популяциях. Используя описательную статистику, мы сравнили ранний рост и питание (рост, вес, индекс массы тела), инфекции (синегнойная палочка, золотистый стафилококк) и лечение (rhDnase, гипертонический раствор, ингаляционные антибиотики). Результаты. Мы включили 9463 ребенка из США и 3055 детей из Великобритании с гомозиготным генотипом F508del. Функция легких была выше в США, чем в Великобритании, когда впервые была измерена в возрасте шести лет, и оставалась…
Читать полностью
20Апр 2021 by Юстас Нет комментариев

Муковисцидоз: история Натальи Дёминой; д.м.н. Елена Кондратьева и Ольга Маркова; таргетные препараты (выпуск «Теледоктора»)

CFTR-корректоры, Наши истории, Новости
Телеканал «Доктор» — первый научно-популярный, познавательный телеканал о медицине. 20:31​ – Муковисцидоз: история Натальи Дёминой, которая стала мамой 25:24​ – В гостях доктор медицинских наук Елена Кондратьева и координатор про-грамм благотворительного фонда «Не опоздай» Ольга Маркова 25:31​ – Таргетные препараты для детей с муковисцидозом 28:27​ – С чем связана проблема с регистрацией таргетных препаратов? 29:58​ – О российских разработках таргетных препаратов от муковисцидоза 31:09​ – Чем обусловлены проблемы с получением таргетной терапии? 33:30​ – Пути решения проблемы получения препаратов 34:46​ – Зачем нужно включение муковисцидоза в список заболеваний, лечение которых обеспечивается за счёт средств фонда «Круг добра»? 35:56​ – Разница в продолжительности жизни пациентов на базовой и таргетной терапии 37:28​ – Как влияет таргетная терапия на качество жизни ребёнка? https://youtu.be/9okFUaXeKS4
Читать полностью
30Мар 2021 by Юстас Нет комментариев

Возникновение диабета, связанного с муковисцидозом, можно предсказать с помощью биомаркеров, измеренных при рождении

Новости, Осложнения
Используя генетические и клинические показатели, доступные при рождении, исследователи построили модель прогнозирования (CFRD) с использованием Канадского исследования модификаторов генов CF (CGS; n = 1 958) и подтвердили их во французском исследовании модификаторов генов CF (FGMS; n = 1003). Они исследовали геномное прогнозирование риска развития диабета, связанного с муковисцидозом (CFRD). Повреждение поджелудочной железы и связанная с этим внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы способствуют развитию диабета, который наблюдается у 19% подростков и у 40-50% лиц с МВ к 40 годам. Раннее выявление осложнения может улучшить клинические исходы и снизить смертность. Диабет встречается преимущественно у людей с тяжелыми мутациями CFTR. Недавние исследования показали, что основной причиной диабета является пренатальное и раннее постнатальное повреждение экзокринной части поджелудочной железы. Была разработана модель для оценки индивидуального риска CFRD с использованием генетических и клинических показателей, доступных при рождении.…
Читать полностью
29Мар 2021 by Юстас Нет комментариев

Телемедицина в лечении муковисцидоза получила широкое применение во время COVID-19

Новости
Многопрофильная рабочая группа распространила интернет-опросы среди 80 врачей средних и крупных программ МВ в Соединенных Штатах. Респондентами были врачи, практикующие медсестры, фельдшеры, дипломированные медсестры, дипломированные диетологи, социальные работники, психиатры, фармацевты, респираторные терапевты и физиотерапевты. Все респонденты принимали участие в проектах лечения МВ с использование телемедицины. Zoom была наиболее часто используемой платформой для посещений телемедицины, на которую приходилось 56% врачей в первоначальном опросе и 57% врачей в последующем опросе. В опросе изучалось, как проводились сеансы с использованием телемедицины, как врачи воспринимают свой опыт телемедицины и предпочтения в отношении будущих проектов с использованием телемедицины. Опрос был впервые проведен в период с мая по июнь 2020 года, последующий опрос с идентичными вопросами был снова проведен позже, чтобы выявить изменения в восприятии телемедицины после 6 месяцев использования. Из 80 врачей, которые прошли первоначальный опрос,…
Читать полностью