Ученые определили причину рецидивирующих инфекций у больных с муковисцидозом

Новости
В новом исследовании, опубликованном в журнале Cell Reports, ученые из  Женевского университета (UNIGE) обнаружили причину частых инфекционных заболеваний легких у больных муковисцидозом. Муковисцидоз обусловлен мутациями в гене, ответственном за белок, который участвует в секреции слизи, что делает ее аномально густой. Изменение этого единственного гена приводит к серьезным респираторным и пищеварительным расстройствам и ограничивает как качество жизни, так и продолжительность жизни пациентов. Например, в легких вязкая слизь застаивается и закупоривает дыхательные пути. Ученые обнаружили, что белок Vav3 способствует развитию инфекций у больных муковисцидозом, создавая «бактериальную док-станцию» на поверхности дыхательных путей. Ингибирование этого белка может препятствовать закреплению бактерий на поверхности дыхательных путей и вызывать рецидивирующие инфекции. Полученные результаты открывают путь для новых терапевтических перспектив для ограничения респираторных осложнений у людей с муковисцидозом. Исследователи сравнили клетки дыхательных путей больных людей с клетками здоровых людей. Исследователи обнаружили, что…
Читать полностью

Вебинар “COVID-19 инфекция и муковисцидоз”.

Новости
https://youtu.be/AyVhwjzliV8 Тайм коды Начало - С.И. Куцев, вступление. 0:6:37 - Е.И. Кондратьева, презентация о подготовке нормативных документов по муковисцидозу. 0:32:40 - А.В. Горелов, презентация «Эпидемиологический и молекулярно-генетический мониторинг Covid1-19 инфекции в РФ и мире». 1:01:56 - А.В. Горелов, ответы на вопросы. 1:17:27 - Н.А. Ильенкова, презентация об особенностях инфекции Covid-19 у новорожденных. 1:54:23 - Н.А. Ильенкова, ответы на вопросы. 1:56:24 - Е.Л. Амелина и Н.Ю. Каширская, презентация «Covid-19 и муковисцидоз». 2:06:34 - проблемы со связью, Д.В. Усенко отвечает на вопросы. 2:12:40 - продолжение презентации. 2:26:15 - Е.Л. Амелина и Н.Ю. Каширская, ответы на вопросы. 2:32:23 - В.Д. Шерман, презентация «Профилактика коронавирусной инфекции». 2:50:43 - В.Д. Шерман, ответы на вопросы. 2:52:47 - О.О. Полетаева, презентация «Коронавирус. Муковисцидоз. Трудности самоизоляции». 3:37:16 - О.О. Полетаева, ответы на вопросы. 3:41:17 - Д.В. Усенко, Е.Л.…
Читать полностью

В России умерла 18-летняя девушка с муковисцидозом.

Наши истории
Правозащитники говорят, что из-за пандемии она не получила своевременного лечения. Люди с редкими и тяжелыми заболеваниями, те, кто ожидал плановых операций, кому нужны дорогостоящие лекарства, антибиотики и терапия, – таким пациентам стало сложно получить помощь. Все ресурсы здравоохранения брошены на борьбу с распространением коронавируса. Операции отменяются, в поставках лекарств – перебои. https://youtu.be/KHrklz8afC4 Оля Зяблова – 18-летняя девушка с редким генетическим заболеванием муковисцидоз скончалась 12 мая. Муковисцидоз – генетическая болезнь, которая поражает внутренние органы, прежде всего легкие. В последние месяцы сотрудники фонда "Кислород" и хоспис "Дом с маяком" с трудом доставали для Оли необходимые лекарства. Мать привезла ее в Москву в 2019 году. Девочке было 17 лет, она весила 25 килограммов. "Муковисцидоз – заболевание редкое, с ним рождаются и живут всю жизнь. Но в регионах с лечением муковисцидоза большие сложности. Для…
Читать полностью

Эксперт заявил о повышенной уязвимости пациентов с муковисцидозом к коронавирусу

Новости
14 мая. /ТАСС/. Пациенты с таким наследственным заболеванием как муковисцидоз являются особенно подверженными коронавирусу. Об этом сообщил порталу "Будущее России. Национальные проекты", оператором которого является ТАСС, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, член-корреспондент РАН Сергей Куцев. "Пациенты с муковисцидозом чрезвычайно уязвимы к инфекции", - сказал Куцев, добавив, что он является одним из самых распространенных среди генетических заболеваний и встречается с частотой 1:10000. Эксперт пояснил, что слизистый секрет в легких таких пациентов - прекрасная среда для размножения различных бактерий. "Возбудители инфекций, безопасные для здорового человека, могут представлять серьезную угрозу для пациентов с муковисцидозом. В легких начинается хронический воспалительный процесс, развивается дыхательная недостаточность. Сегодня пациенты с муковисцидозом подвергаются особой опасности", - отметил Куцев. По его словам, специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ уже рекомендовали…
Читать полностью

Сегодня День редких (орфанных) заболеваний

Новости
Сегодня редкий день. День редких (орфанных) заболеваний. Муковисцидоз-одно из них. Генетическая, неизлечимая и жизнеугрожающая болезнь. В этот день родители детей и взрослые больных муковисцидозом в социальных сетях проводят акцию #ДайтеМнеДышать, выставляют посты со своими историями, публикуют фото и просят подписывать свои петиции. Мы редкие, но нас много. Практически, каждый 20 житель нашей планеты является носителем этого гена. Хотим рассказать Вам о наших детях и о взрослых, которым вопреки всему удалось преодолеть порог 18+. О том, какие они необычайно мудрые, талантливые, терпеливые. Как мужественно и стойко они переносят боль. Как много ежедневных дел приходится им делать для того, что бы просто жить и дышать. Это тяжёлый и бесконечный труд. Приём лекарств, дыхательная гимнастика, кинезиотерапия, ингаляции, капельницы. И в то же время бежать в институт, школу или детский садик, в спортивную и художественные секции.…
Читать полностью

Муковисцидоз: чем раньше заметишь, тем легче лечить (Э.Керем, Израиль)

Новости
Жизнь с муковисцидозом - это ежедневная борьба со смертельной болезнью. Скапливающаяся в органах слизь представляет серьезную угрозу для жизни и здоровья пациента. Победить муковисцидоз пока невозможно, но в наших силах не дать ему одержать верх. В своем интервью профессор Керем рассказал о значимости ранней диагностики и своевременного лечения муковисцидоза. https://youtu.be/_RKrpHfqH_s Официальный сайт - https://hadassah.ru/ Телефоны горячей линии: +972 2 560-97-99 и 8 (800) 550-96-30 Почта - ru-office@hadassah.org.il #муковисцидоз #лечениемуковисцидоза #хадасса
Читать полностью

Представители врачебного сообщества, оказывающие медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом, подготовили важное открытое письмо Председателю Правительства Российской Федерации Мишустину М.В.

Новости
Председателю Правительства Российской Федерации Мишустину М.В. от представителей врачебного сообщества, оказывающего медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом РФ Глубокоуважаемый Михаил Владимирович! Муковисцидоз – редкое генетическое заболевание, требующее ежедневного, пожизненного поликомпонентного лечения. Высокая эффективность оригинальных лекарственных препаратов, доказанная в международных рандомизированных длительных исследованиях, позволила существенно повысить продолжительность и улучшить качество жизни больных муковисцидозом, которых в Российской Федерации насчитывается около 4 тысяч человек. При этом в европейских странах среди пациентов с этим диагнозом преобладают взрослые, так в Норвегии и Нидерландах доля взрослых (старше 18 лет) более 60%. В России муковисцидоз, по-прежнему является преимущественно детским заболеванием, доля пациентов старше 18 лет - 24%. Средний возраст пациентов в Европе 20 лет, а в России - 12 лет. Это проблема не только организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения, но и качества лекарственных препаратов, в первую очередь…
Читать полностью

Родители детей больных муковисцидозом обеспокоены заменой жизненно необходимых импортных препаратов на отечественные аналоги

Новости
Видео доступно по ссылке http://www.1tvspb.ru/event/Mukoviscidoz/ Петербургские родители детей больных муковизцидозом серьезно обеспокоены – в конце прошлого года жизненно необходимые препараты иностранного производства заменили на российские аналоги. С чем это связано? И как теперь будет проходить терапия? Утро Андрея Гуськова начинается с пересчета ампул лекарства "Пульмазим". Именно оно необходимо двум его детям, больным муковизцидозом. Без этого препарата 11-тилетняя Ульяна и 6-тилетний Владимир не смогут дышать. Раньше "Пульмазим" закупало Министерство здравоохранения. Но в 2020 решено было сменить иностранного производителя на отечественного. И теперь по федеральной квоте больным муковизцидозом будет предоставляться препарат "Тегираза". Андрей боится давать своим детям новый биоаналог, поскольку тот не проходил клинические исследования на детях, а риск побочного эффекта высок и без того ослабленного иммунитета. Чтобы достучаться до чиновников родители больных детей по всей стране выходили на одиночные пикеты, устраивали…
Читать полностью

Муковисцидоз – кто оставил подростков умирать? Документальный фильм Mash

Наши истории, Новости
Муковисцидоз — очень тяжелой хроническое генетическое заболевание, при котором человек фактически захлебывается в жидкости собственного организма. В России – три тысячи больных, 80% из них – дети. Репортеры из Mash на Мойке сделали документальный фильм "До 18 и старше" о том, как 17-летняя Тася Шеремет борется с болезнью, генами и государством за свою жизнь. https://youtu.be/SRrxUeWHKkg
Читать полностью