Правильная терапия муковисцидоза - основа качественной жизни ваших детей

8 сентября – Всемирный день муковисцидоза!

8 сентября — Всемирный день муковисцидоза. Этот день призван рассказать о муковисцидозе, о его проблемах и течении болезни, о том, как много его в мире. Основной целью объявления Всемирного дня муковисцидоза является распространение информации и знаний о МВ и улучшение жизни людей, больных МВ. 

Но мы хотим напомнить кое о чем поважнее: муковисцидоз — не приговор! С этим диагнозом можно жить — жить, весело и активно, долго и счастливо. 

СЕГОДНЯ нас объединяет самое дорогое на свете – дети. Этим детям было судьбой уготовлено родиться с тяжелым недугом. 

СЕГОДНЯ, СЕЙЧАС родители детей и сами больные муковисцидозом, отстаивают свое ПРАВО НА ЖИЗНЬ! 

Мы знаем, что уровень развития медицины, позволяет людям, больным муковисцидозом, жить полноценной жизнью. Как много это для нас значит. Все мы будем добиваться, чтобы и в нашей стране наши дети могли реализовать свое право на жизнь. 

В этот день Мы хотим заявить о своих проблемах!!!
Некоторые проблемы, озвученные руководителем Российского центра муковисцидоза, профессором Еленой Кондратьевой в 2017 году остаются и по сей день актуальными.

«Беда в том, что инновационные препараты в Россию не завозятся»

Источник. https://medportal.ru/
Руководитель Российского центра муковисцидоза, профессор Елена Кондратьева

Елена Ивановна, для чего нужен Национальный консенсус?

— За рубежом консенсусами называют разрабатываемые профессиональными объединениями единые руководства по ведению пациентов с редкими заболеваниями. У нас это клинические рекомендации для врачей и стандарты, по которым определяется стоимость обследования и лечения пациентов, то есть, более «экономические» документы. Такой стандарт был утвержден приказом №1605н от 28 декабря 2012 года, однако за пять лет произошли значительные изменения в диагностике и терапии наших больных.

Национальный консенсус, в отличие от прежних документов, объединил врачей разных специальностей, микробиологов и генетиков. Мы постарались прописать все аспекты, связанные с болезнью — от того, как вести себя с больным ребенком дома до требований к трансплантации легких и печени (в России уже успешно провели 26 таких операций — 20 трансплантаций легких и шесть печени). И надеемся, что теперь в России появится единый подход к организации помощи пациентам. И, конечно, нам очень хочется, чтобы российским больным была доступна та помощь, которая уже есть в Европе, где более половины состоящих на учете пациентов — взрослые люди (у нас таких пока только треть).

Что для этого надо сделать в первую очередь?

— Надо создать сеть работающих по единым стандартам региональных центров муковисцидоза. Мы принимаем пациентов со всей страны, выезжаем сами, консультируем дистанционно. Но для постоянного ведения больных должны быть специализированные центры по месту жительства.В Европе в таких центрах акцент делается на амбулаторную помощь, чтобы меньше пациентов инфицировались больничной микробной флорой. Кроме того, амбулаторное ведение больных согласно их флоре (результатам бактериологического посева мокроты) страхует их от перекрестной инфекции. Дело в том, что наши больные потенциально опасны друг для друга, поскольку чрезвычайно подвержены инфекциям и обладают разной микрофлорой.

Другая важная вещь — командная работа врачей. Раньше это была проблема педиатров: в 1950-х годах более 60% родившихся с муковисцидозом детей умирало в возрасте до года. Сейчас же более половины наблюдаемых в США больных старше 18 лет. А прогностическая выживаемость больных, рожденных по неонатальному скринингу — 50 лет и старше. В России ожидаемая продолжительность жизни больных муковисцидозом, рожденных в 2015 году, составила 54,02 года. В качестве рекомендации в Консенсусе прописан состав врачебной команды, которая должна работать (и работает за рубежом) с такими пациентами — это врач функциональной диагностики, определяющий функцию легких, лечащий врач (терапевт, педиатр или пульмонолог), диетолог или гастроэнтеролог, кинезитерапевт, психолог и ряд специалистов — консультантов.

И, наконец, должна быть решена проблема инвалидности для наших пациентов. Муковисцидоз — это хроническое прогрессирующее заболевание, и оно никуда не денется. Да и само лечение отнимает у человека большую часть времени его активной жизни. Это шесть-восемь ингаляций в день, два получасовых (а то и больше) сеанса кинезитерапии. Есть кислородозависимые пациенты, многие получают инсулин. И их вынуждают ежегодно оформлять эту инвалидность — опять собирать бумаги и проходить комиссии.

А что касается самого лечения? Как соотносятся отечественные и зарубежные стандарты?

— Сегодня у нас есть все возможности организовать лечение так, как в Европе. Но проблема в том, что у нас нет фармакогенетической терапии — в стране не применяются препараты, которые весь мир использует уже много лет. Фармакогенетическая терапия (таргетная — целевая) стала прорывом в лечении муковисцидоза, с которым очень сложно работать из-за огромного количества мутаций гена, ответственного за развитие заболевания. Всего известно более двух тысяч таких мутаций, около 180 из них — патогенетически значимые. И для каждого класса мутации должен быть свой препарат. Первым таким препаратом стал «Калидеко», который показан больным с редкими мутациями с двух лет. Затем — препарат «Оркамби», который назначают детям с шести лет при наиболее часто встречающейся мутации F508del. В России таких больных около 30%. Но наши пациенты, к сожалению, остаются обездоленными.

На всю страну «Калидеко» получает только одна взрослая пациентка, но это индивидуальная коммерческая закупка («Оркамби» не получает никто). Благодаря этому лечению у нее увеличилась функция легких, и она даже решилась на рождение ребенка. Эта терапия дает прекрасные результаты: увеличивается функция органов, профилактируются тяжелые осложнения. Удивительно, но начинает активнее работать (в плане синтеза фермента липазы) кишечник. Поэтому очень обидно, что у наших пациентов нет таких возможностей.

Но ведь муковисцидоз входит в программу «12 нозологий», и государство гарантирует обеспечение лекарствами таких больных.

— Да, но из всей базовой терапии в эту программу включен только один препарат «Пульмозим». Сейчас появились новые препараты, которые используются самостоятельно или усиливают эффект Пульмозима. Но самая большая беда в том, что фармакогенетические инновационные препараты в России не зарегистрированы и не завозятся. К сожалению, орфанные лекарства очень дороги из-за того, что таких больных немного. А при муковисцидозе речь идет о препаратах для носителей определенных мутаций.

Более того, у наших пациентов возникают проблемы и с базовым лечением: если европейцы лечат своих больных оригинальными препаратами, то по российским стандартам допускается замена на дженерики. Но применять дженерики и вообще менять препараты можно пациентам, не страдающим хроническими заболеваниями. А у наших больных мы регистрируем и неэффективность некоторых антибиотиков, и нежелательные побочные реакции (например, при использовании панкреатического фермента «Микразима»).

А есть еще какие-то возможности, способные повысить качество жизни больных?

— На самом деле, последние 10-20 лет можно считать прорывными в плане увеличения продолжительности жизни наших больных. Первой ласточкой стала возможность использовать панкреатические ферменты (у 80% пациентов поражается поджелудочная железа, и не всасываются жиры). Кроме того, в отделении муковисцидоза ГБУЗМО «Московский областной консультативно-диагностический центр для детей» (это наша клиническая база) разработана и используется единственная в стране компьютерная программа для оценки адекватности диеты с возможностью ее коррекции и подбором ферментной терапии по содержанию жира в пище. Программа может устанавливаться и на мобильные телефоны пациентов.

Следующей победой стало появление новых антибактериальных препаратов, в первую очередь, для лечения синегнойной инфекции. А появление ингаляционных антибиотиков позволило во многих случаях не ставить внутривенную капельницу, а обойтись ингаляцией. Тем более, что препарат сразу попадает в место назначения — в дыхательный тракт. Затем появились муколитики, помогающие удалять мокроту. Дело в том, что в основе заболевания лежит нарушение проводимости хлорного канала, и густое отделяемое всех органов плохо отходит, и само по себе является благодатной средой для размножения микробов. И, наконец, появились методы кинезитерапии — специальной лечебной гимнастики, использования дыхательных тренажеров, которые эффективно удаляют мокроту.

Что касается именно «лекарства от муковисцидоза», то мы его ждем от генной терапии. Пока препарата, который бы корректировал нарушение в гене, не существует. Это очень сложная задача, но над ней работают ученые многих стран, в том числе и в нашем Медико–генетическом центре.

Мы, родители детей больных МВ, и взрослые пациенты сформировали свой список существующих проблем.

1. Значительная проблема в доступности лекарственного обеспечения для пациентов с муковисцидозом в регионах РФ, особенно ингаляционными и внутривенными антибиотиками в амбулаторном и стационарном звене. Несмотря на то, что данные препараты входят в стандарты лечения МВ, из-за отсутствия их в перечнях ДЛО/ОНЛС (Колистиметат натрия, ингаляционный Тобрамицин) и даже в Перечне ЖНВЛП (Колистиметат натрия), обеспечение ими пациентов с МВ возможно только за счет средств региональных бюджетов. Но из-за разных финансовых возможностей большинство регионов РФ не в состоянии обеспечить ими пациентов с МВ. Это негативно влияет на продолжительность, качество жизни пациентов с муковисцидозом и их здоровье. Также крайне сложно получить немедленный доступ к терапии в случае первого высева синегнойной инфекции. Необходимо обеспечить полный доступ пациентов с МВ ко всем жизненно важным препаратам, в том числе ингаляционным и внутривенным антибиотикам амбулаторно и в стационарах в том числе в срочном порядке.

2. Существует проблема в амбулаторном обеспечении специализированными продуктами лечебного питания детей-инвалидов с муковисцидозом, имеющих недостаток веса (согласно Распоряжению Правительства РФ от 8.11.2017 г. № 2466-р «Об утверждении перечня специализированных продуктов лечебного питания детей-инвалидов на 2018 г.»). Несмотря на имеющийся Перечень, во многих регионах РФ пациенты с МВ, получившие рекомендации специалистов на употребление вышеуказанных продуктов, вынуждены получать их лишь по индивидуальной закупке по решению врачебной комиссии медучреждения по месту жительства из-за того, что заболевание муковисцидоз не значится в приказе Минздравсоцразвития России № 1 от 9.01.2007 г. «Об утверждении Перечня изделий медназначения и специализированных продуктов лечебного питания, отпускаемых по рецепту врача (фельдшера) при оказании дополнительной медпомощи отдельным категориям граждан, имеющим право на получение социальной помощи». Необходимо внести соответствующие изменения в нормативные документы для упрощения доступа детей-инвалидов с муковисцидозом в РФ к получению специализированных продуктов лечебного питания, согласно утвержденного Перечня.

Кроме того, необходимо включить в Перечень специализированных продуктов лечебного питания не только детей-инвалидов, но и взрослых инвалидов всех групп с данным заболеванием.

3. Проблема недоступности парентерального и энтерального питания и оборудования для его введения для пациентов с муковисцидозом (амбулаторно и в стационаре), необходимого имеющим критически малый вес пациентам с МВ (это могло бы помочь им сохранить здоровье и саму жизнь, осуществить пересадку легких и печени). Необходимо сделать доступным данный вид помощи для пациентов с МВ в РФ.

4. Также существует проблема в обеспечении пациентов с МВ препаратами при замене оригинальных препаратов на дженерики, не проверенные на пациентах с муковисцидозом; чрезвычайно сложную процедуру регистрации нежелательных явлений и замены, закупки препаратов при установлении непереносимости и необходимости замены. Пациентам с муковисцидозом приходится иногда ждать месяцами закупки антибиотиков при обострениях болезни легких, что сильно ухудшает течение заболевания и состояния здоровья больных МВ. Необходимо облегчить процедуру регистрации нежелательных явлений у пациентов с МВ в амбулаторном режиме и в стационарах, и обеспечить пациентов с МВ препаратами замены в кратчайшие сроки.

5. Проблема недостаточного соблюдения во многих медицинских учреждениях РФ жизненно необходимых эпидемических требований для недопущения и предотвращения перекрестного инфицирования пациентов с МВ, особенно в регионах РФ. Необходимо строгое соблюдение правил и нормативов СанПин 2.1.3.2630-10 «Санитарно-эпидемиологические требования к организациям, осуществляющим медицинскую деятельность», включая предоставление отдельных палат и создания условий для максимально возможного исключения перекрестного инфицирования опасными микроорганизмами при амбулаторном и стационарном оказании помощи пациентам с МВ. Необходимо ужесточить требования СанПин при оказании медицинской помощи пациентам с МВ в стационарах и амбулаторно, а также ужесточить контроль за соблюдением существующих нормативов в стационарах и амбулаторных медучреждениях.

6. Проблема отсутствия во многих регионах РФ системы амбулаторного диспансерного наблюдения специалистами за пациентами с МВ, детьми и взрослыми, что затрудняет коррекцию лечения. А ведь такое наблюдение могло бы помочь вовремя купировать обострения и значительно сократить число госпитализаций и уменьшить число случаев перекрестного инфицирования. Просим органы здравоохранения субъектов РФ наладить систему амбулаторного диспансерного наблюдения пациентов с МВ во всех субъектах РФ.

7. Проблема недостатка качественно работающих бактериологических лабораторий в регионах РФ, в которых возможно проведение специфического анализа мокроты из легких пациентов с МВ. Часто лаборатории не в состоянии тестировать специфические для МВ микроорганизмы и чувствительность их к антибиотикам, что существенно затрудняет диагностику и лечение пациентов с МВ. Пациенты вынуждены за счет собственных средств обращаться в проверенные лаборатории г. Москвы, Санкт-Петербурга, Самары и др. для получения достоверного результата микробиологического посева мокроты. Необходимо наладить систему качественной лабораторной микробиологической диагностики мокроты пациентов с МВ и сделать ее доступной бесплатно во всех регионах РФ для пациентов с МВ.

8. Проблема в установлении инвалидности у пациентов с МВ, им часто отказывают в статусе инвалида или заставляют ежегодно проходить переосвидетельствование в бюро МСЭ, что негативно воздействует на доступность лечения для них (пациентам приходится постоянно переоформлять документы для получения государственной социальной помощи). Это негативно сказывается на состоянии пациентов с МВ и их семьях, на доступности для них жизненно важных препаратов, однако ни нового в лечении, ни в реабилитации пациентам с МВ не предлагается. Необходимо изменить существующую практику и устанавливать инвалидность у детей с МВ сразу до 18 лет, а после 18 лет устанавливать постоянную группу инвалидности. Постановление Правительства Российской Федерации от 29 марта 2018 г. N 339 “О внесении изменений в Правила признания лица инвалидом” трактуется в разных отделах МСЭ по разному.

9. Проблема недоступности в большинстве регионов РФ бесплатного предоставления технических средств реабилитации (ТСР) и изделий медицинского назначения, таких как ингаляторы для ингаляций легких и носа, концентраторов кислорода, приборы для неинвазивной вентиляции легких и др., гипертонический раствор натрия хлорида с гиалуроновой кислотой для ингаляций, поскольку все вышеперечисленные медизделия не входят в Федеральный Перечень ТСР, но назначаются большинству пациентов с МВ по жизненным показаниям и используются ежедневно и постоянно до 6 раз в течение суток. Необходимо внести в Перечень технических средств реабилитации ингаляторы (с техническими характеристиками, указанными в инструкциях к специфическим для МВ ингаляционным препаратам), гипертонический раствор натрия хлорида с гиалуроновой кислотой, другие приборы для реабилитации легких.

10. Необходимо расширение доступности бесплатной диагностики МВ, включая ДНК диагностику, пренатальную диагностику, методы ЭКО с преимплатационной диагностикой, включение данных видов исследования в систему ОМС.

11. Проблема недостаточности или даже отсутствие специализированных отделений (коек) по лечению пациентов с муковисцидозом старше 18 лет во многих регионах Российской Федерации.

Также имеется недостаточность финансирования специализированной медпомощи в рамках системы ОМС (общие пульмонологические тарифы и КСГ не позволяют в полном объеме обеспечить пациентам с МВ выполнение стандартов специализированной медпомощи). Необходимо разработать и ввести в действие специальные тарифы ОМС (КСГ) для оказания специализированной помощи пациентам с МВ в регионах РФ.

12. Необходимо проведение школ пациентов в регионах, участия представителей пациентского общества в советах по защите прав пациентов при региональных органах здравоохранения и других ведомствах.

13. Необходимо сделать доступными для пациентов с МВ России незарегистрированные в РФ, но активно применяющиеся за рубежом инновационные орфанные препараты для лечения МВ, такие как ивакафтор, лумакафтор и др.

14. Часто пациентам с МВ и их семьям недоступна специализированная психологическая помощь. Для полноценного качества жизни граждан РФ с МВ, необходимо, чтобы была организован такая форма поддержки пациентов с МВ и членов их семей. Но в РФ пока нет такой службы. Консультации же в рамках ОМС не предусмотрены. Необходимо сделать доступными хотя бы 2 консультации психолога в год в рамках ОМС.

15. Проблема развития кинезитерапии (специальной дыхательной гимнастики для очищения легких) для больных МВ. Хотя данный вид реабилитационной терапии включен в стандарты оказания помощи (амбулаторно и в стационаре), для пациентов с МВ он пока малодоступен. Дипломированных специалистов по дыхательной кинезитерапии в РФ практически нет. Необходимо обеспечить это реабилитационное звено (дыхательную кинезитерапию) для пациентов с МВ в амбулаторных и стационарных условиях.

0

Автор публикации

не в сети 1 месяц

Юстас

Аватар 15
Комментарии: 7Публикации: 330Регистрация: 01-07-2019

Добавить комментарий

Авторизация
*
*
Регистрация
*
*
*
Генерация пароля